Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | हिन्दी | Русский | Svenska | Polski

Forskare upptäcker den nya genansvariga för det Brugada syndromet

Published on November 1, 2007 at 1:48 PM · No Comments

Forskare på Universitetar av Pittsburgh Skolar av Medicin har identifierat en ny genansvarig för ett sällsyntt som övertas bildar av plötslig hjärtattack, bekant som det Brugada syndromet.

Med IDet av denna nya gen ska forskarehoppet som detta det ska skjulet på den mer allmänningen lätt bildar av plötslig död i tålmodig med hjärtinfarkter och hjärtafel, och hjälp bistår i utvecklingen av nya effektiva terapeutiska behandlingar som ska förhindrar alla typer av dödliga arrhythmias.

Den Bly- författare Barry London, M.D., Ph.D., den Harry S. Kryssa professorn av medicinen och chefen, uppdelning av cardiology på Universitetar av Pittsburgh Skolar av Medicin och direktören av Universitetar av det Kardiovaskulära Institutet för den Pittsburgh Medicinskt center (UPMC) och kollegarapporten deras rön i den on-line versionen av Cirkulation: Föra Journal över av AmerikanHjärtaAnslutningen. En anknyta till det on-line skyler över brister, som är planlagd för trycket för Nov. 12 utfärdar av Cirkulation är tillgänglig på http://circ.ahajournals.org/

Det Brugada syndromet är en sällsynt övertagen arrhythmia, som är mer gemensam symptomatic i manlig. Det kan framlägga med en abnormality på electrocardiogramen (ECG), svimningen eller den plötsliga döden. I omkring 20 procent av fall med Brugada syndromtålmodig kanaliserar mutationar i hjärta natrium bly- till mindre strömflöde och kortare hjärtatakter i en del av hjärtan. Detta sätter tålmodig på riskerar för forhjärtarytmer liksom ventricular tachycardia och fibrillation. Tecken framlägger ofta med ingen varning, och den seemingly sunda tålmodig passerar ut och/eller lider en plötslig hjärtattack från en arrhythmia.

Arrhythmias återstår ett ha som huvudämneallmän hälsaproblem som leder till mer än 250.000 plötsliga hjärt- dödar varje år. Det Brugada syndromet identifierades endast ungefärligt 15 år sedan och är mycket stilla som inte förstods om villkora. Det finnas all över världen, och just nu finns det någon bot. Den bäst terapin är hitintills att inympa en defibrillator in i bröstkorgarna av tålmodig som finnas clinically för att vara på kicken - riskera.

”I denna studie grundar vi den GPD1-L, stunder, inte som en jon kanaliserar sig, är en människohandelgen, som låter natriet kanaliserar för att finna dess långt till cellmembranet. Mutationen störer med människohandeln, och blytak till potentiellt dödliga arrhythmias,”, sade Dr. London. ”Lika viktigt, misstänker vi, att fungera av genen för infödingen GPD1-L och mutanten påverkas av den oxidative spänningen, ett processaa som störer med huvuddelens naturliga kapacitet att reparera sig från antioxidanten anfaller, e.g., förorening, att röka eller spänning. Också har tålmodig med det Brugada syndromet endast sällan tecken; de har denna genetiska mutation hela tiden. Så är ifrågasätta nu, därför gör arrhythmias eller plötslig död händer Någontingen annat på för någon en särskild dag” händer samtidigt med denna mutation att starta de potentiellt dödliga rytmproblemen. Med IDet av denna nya GPD1--Lgen hoppas vi för att identifiera andra nya gener tillsammans med helt nya banor, som stabiliserar rytmen av hjärtan som är ökande vår överenskommelse av mekanismen, som bly- till plötslig död i denna detalj villkora,” tillfogade Dr. London.