研究員發現新的基因負責對 Brugada 綜合症狀

匹茲堡醫學院大學的研究員識別新的基因負責對突然的心搏停止的少見，被繼承的表單，叫作 Brugada 綜合症狀。

此新的基因的確定，研究員希望這將顯示猝死的更加公用的表單的清楚在病人的有心臟病發作和心力衰竭和幫助在將防止致命心率失常的所有類型新，有效治療處理的發展的幫助。

主要作者巴里倫敦、 M.D.、 Ph.D。，哈里 S. Tack 心臟病學醫學教授和院長，部門在匹茲堡醫學院大學的匹茲堡治療中心 (UPMC) 心血管學院和同事大學的和主任報告他們的在循環的在線版本的發現： 美國重點關聯日記帳。 在線文件 的一個連結預定於循環的 11月 12日打印問題是可用的在 http://circ.ahajournals.org/

Brugada 綜合症狀是少見被繼承的心率失常，通常是根據症狀的在男。 它可能存在與在心電圖，昏暈 (ECG)或者猝死的反常性。 在大約 20% 的與 Brugada 綜合症狀患者的案件，在重點的鈉通道的變化導致較不當前流和更短的活動在這個重點的部分。 這放置患者冒迅速重點節奏之險例如心室心動過速和心室纖維顫動。 症狀經常當前沒有警告和這名表面上健康患者分發並且/或者遭受突然的心搏停止心率失常。

心率失常依然是每年導致超過 250,000 突然的心臟病死亡的一個主要公共衛生問題。 Brugada 綜合症狀只被識別大約 15 年前和仍然不瞭解關於這個情況。 找到得全世界，并且目前沒有治療。 這種最佳的療法迄今是種入去纖顫器到臨床發現在高危險患者的胸口。

「在此研究我們發現 GPD1-L，而不是離子通道，是允許鈉通道尋找其道路到細胞膜的一個交易的基因。 這個變化干涉交易并且導致可能地致命心率失常」，倫敦博士說。 「同樣重要，我們懷疑和這個突變體氧化重點影響當地 GPD1-L 基因的功能，干涉以機體的天生能力修理自己從抗氧化攻擊，即，汙染，抽煙或者重點的進程。 並且，有 Brugada 綜合症狀的病人很少只有症狀; 他們一直有此基因變化。 因此，這個問題現在是，為什麼请執行心率失常或猝死在所有一特殊日發生」其他在此變化的同時偶然觸發可能地致死的節奏問題。 穩定這個重點的節奏此新的 GPD1-L 基因的確定，我們希望識別其他新的基因以及全新的路，增加導致在此特殊情況的猝死對結構的我們的瞭解」，被添加的博士倫敦。

使用位置的排序在系列的克隆和基因影響與 Brugada 綜合症狀，倫敦博士和同事識別在一個以前未學得的基因， GPD1-L 的一個變化，在染色體 3p24。 此變化削弱重點的自然電子能力打以一個被協調的方式和維護穩定的節奏。 迄今，離子仅通道基因顯示導致 Brugada 綜合症狀。

這名患者影響與 Brugada 綜合症狀在此研究中是首先是指的博士倫敦和同事超過 10 年前。 自那時起，總共 195 個家庭成員現在被登記了，并且 ECGs 每六個月被重複了。 迄今，可植入的可移植的心臟病去纖顫器 (ICDs)在四名受影響的患者安置了。 原始家庭成員有 ICD 衝擊更正心室纖維性亂縮的二個情節。

「附註，我們的合作者向顯示在 GPD1-L 的變化也導致其他重點節奏紊亂」，說倫敦博士。 在循環的同樣問題的一個相關條款上，邁克爾 Ackerman， M.D.、馬約診所的長的 QT 綜合症狀診所的 Ph.D。，馬約診所 Windland 史密斯米猝死染色體組的實驗室的主任和主任羅切斯特、明尼蘇達和他的合作者的篩選了在中斷於嬰兒突然死亡綜合症并且識別 (SIDS)三個變化的嬰兒的 GPD1-L。 在離子通道和離子通道關連的基因的變化變得越來越識別作為 SIDS 的原因。

http://www.upmc.com/