De Universiteit van de onderzoekers van Manchester heeft een genetische variant in een gebied op chromosoom 6 geïdentificeerd dat met reumatoïde artritis wordt geassocieerd (RA), de gemeenschappelijkste ontstekingsartritis die 387.000 mensen in het UK beïnvloedt.
Professor Jane Worthington en haar team bij de Eenheid van de Epidemiologie van de Campagne (arc) van het Onderzoek van de Artritis bij de Universiteit onderzocht 9 genetische vroeger op het jaar geïdentificeerde gebieden zoals potentieel het herbergen de varianten die van DNA gevoeligheid aan reumatoïde artritis bepalen. De Vereniging aan één van de varianten op chromosoom 6 werd ondubbelzinnig bevestigd, meldt de Genetica van de Aard van deze week (4 November 2007). Hoewel deze variant niet in een gen wordt gevestigd, stelt Professor Worthington voor dat het het gedrag van een nabijgelegen gen kan beïnvloeden: de factor van de tumornecrose associeerde proteïne (TNFAIP3) aangezien dit een gen is dat gekend om in ontstekingsprocessen is worden geïmpliceerd.
De Reumatoïde artritis, die tot 1% van de volwassen bevolking beïnvloedt, is een chronische ontstekingsziekte die bijna alle verbindingen in het lichaam kan beïnvloeden, in het bijzonder de handen en de voeten. De Complicaties zoals longziekte kunnen voorkomen. Bovendien zullen de patiënten met RA eerder aan cardiovasculaire ziekte en sommige kanker sterven. Sommige mensen antwoorden goed aan behandeling, maar lijden het meest aan een leven van onbekwaamheid.
Professor Worthington en haar team, die door de boog van de medisch onderzoekliefdadigheid worden gefinancierd, maakte ooit hun bevindingen als deel van de grootste studie van de genetica achter gemeenschappelijke ziekten, het £9M Consortium van de Controle van het Geval van het Vertrouwen van Wellcome (WTCCC). De studie WTCCC heeft een belangrijke verhoging aan het begrip van de genetica van zeven gemeenschappelijke ziekten, met inbegrip van RA gegeven. Evenals het verstrekken van inzicht in welke lood sommige mensen om de ziekten en het aanbieden van nieuwe wegen voor behandelingen te ontwikkelen, het succes van de benadering opwindende vooruitgang in de studie van de genetica van ziekte aankondigen.
Het team van Manchester onderzoekt momenteel verscheidene genomic gebieden die in de ontwikkeling van RA belangrijk kunnen zijn maar de plaats dichtbij TNFAIP3 is de eerste volledig te bevestigen. Tot onlangs, slechts twee andere genen waren gekend om 50% van genetisch bepaalde gevoeligheid te verklaren. Nu werken de onderzoekers van Manchester om te begrijpen hoe de variatie binnen het chromosoom6q gebied de ontwikkeling van RA, de cursus van de ziekte en de reactie op behandeling beïnvloedt.