University of Manchester mananaliksik nakilala ang isang genetic na iba sa isang rehiyon sa kromosoma 6 na nauugnay sa rheumatoid sakit sa buto (RA), ang pinaka-karaniwang namumula artritis nakakaapekto sa 387,000 mga tao sa UK.
Propesor Jane Worthington at ang kanyang koponan sa artritis Research Kampanya (arc) Unit ng epidemiology sa University Inimbestigahan 9 genetic rehiyon na nakilala ang naunang taon na ito bilang potensyal na harboring variants DNA na pagtukoy ng pagkamaramdamin sa rheumatoid sakit sa buto. Association sa isa ng mga variants sa kromosoma 6 ay unequivocally nakumpirma, ulat ng Nature genetika ito linggo (4 Nobyembre 2007). Kahit na iba na ito ay hindi matatagpuan sa isang gene, Propesor Worthington ay nagmumungkahi na ang mga ito ay maaaring impluwensiya sa pag-uugali ng isang malapit na gene: tumor nekrosis kadahilanan na kaugnay ng protina (TNFAIP3) bilang na ito ay isang gene na ay kilala upang maging kasangkot sa nagpapaalab proseso.
Rheumatoid artritis, na nakakaapekto ng hanggang sa 1% ng adult populasyong, ay isang talamak nagpapaalab sakit na maaaring makaapekto sa halos lahat ng mga joints sa katawan, lalo na ang mga kamay at paa. Mga komplikasyon tulad ng baga sakit ay maaaring mangyari. Sa karagdagan, ang mga pasyente sa RA ay mas malamang na mamatay mula sa cardiovascular sakit at ilang cancers. Ang ilang mga tao ay tumugon na rin sa paggamot, ngunit karamihan sa magdusa ng isang buhay ng kapansanan.
Propesor Worthington at ang kanyang koponan, na pinondohan sa pamamagitan ng medikal na pananaliksik karidad arc, ginawa ang kanilang mga natuklasan bilang bahagi ng ang pinakamalaking kailanman pag-aaral ng genetika sa likod ng mga karaniwang sakit, ang £ 9M Wellcome Trust Kaso Control Consortium (WTCCC). Ang WTCCC pag-aaral ay bibigyan ng isang mapalakas sa pangunahing sa-unawa ng genetika ng pitong mga karaniwang sakit, kabilang ang RA. Pati na rin ang pagbibigay ng mga pananaw sa kung ano ang lead ilang mga tao na bumuo ng mga sakit at nag-aalok ng mga bagong avenues para sa paggamot, ang tagumpay ng diskarte ang mga heralds nakakaganyak advances sa pag-aaral ng genetika ng sakit.
Ang koponan ng Manchester ay kasalukuyang sinisiyasat ng ilang mga rehiyon sa genomic na maaaring mahalaga sa pagbuo ng RA ngunit ang locus malapit TNFAIP3 ay ang unang lubos na napatunayan. Hanggang kamakailan lamang, lamang ng dalawang iba pang mga genes ay kilala upang ipaliwanag ang 50% ng mga genetically tinutukoy pagkamaramdamin. Ngayon ang Manchester mananaliksik ay nagtatrabaho upang maunawaan kung paano ang pagkakaiba sa loob ng rehiyon ng kromosoma 6q impluwensya sa pagbuo ng RA, ang kurso ng sakit at ang mga tugon sa paggamot.