L'Università di ricercatori di Manchester ha identificato una variante genetica in una regione sul cromosoma 6 che è associato con l'artrite reumatoide (RA), l'artrite infiammatoria più comune che pregiudica 387,000 persone nel REGNO UNITO.
Il Professor Jane Worthington ed il suo gruppo all'Artrite Ricerca l'Unità (arc) dell'Epidemiologia di Campagna all'Università ha studiato 9 regioni genetiche identificate all'inizio di quest'anno come potenzialmente harbouring le varianti del DNA che determinano la predisposizione all'artrite reumatoide. L'Associazione ad una delle varianti sul cromosoma 6 inequivocabilmente è stata confermata, riferisce la Genetica della Natura di questa settimana (4 novembre 2007). Sebbene questa variante non sia situata in un gene, il Professor Worthington suggerisce che possa influenzare il comportamento di un gene vicino: la proteina associata fattore di necrosi tumorale (TNFAIP3) come questa è un gene che è conosciuto per partecipare ai trattamenti infiammatori.
L'artrite Reumatoide, che pregiudica fino a 1% della popolazione adulta, è una malattia infiammatoria cronica che può pregiudicare quasi tutte le giunture nell'organismo, specialmente nelle mani e nei piedi. Le Complicazioni quale l'affezione polmonare possono accadere. Inoltre, i pazienti con RA sono più probabili morire dalla malattia cardiovascolare e da alcuni cancri. Qualche gente reagisce bene al trattamento, ma più soffre una vita dell'inabilità.
Il Professor Worthington ed il suo gruppo, che sono costituiti un fondo per dall'arco della carità di ricerca medica, ha fatto mai i loro risultati come componente di più grande studio sulla genetica dietro le malattie comuni, il Consorzio di Controllo di Caso della Fiducia di £9M Wellcome (WTCCC). Lo studio di WTCCC ha dato una spinta importante alla comprensione della genetica di sette malattie comuni, compreso RA. Così come la fornitura delle visioni di che cavi qualche gente per sviluppare le malattie ed i viali nuovi d'offerta per i trattamenti, il successo dell'approccio annunzia gli avanzamenti emozionanti nello studio sulla genetica della malattia.
Il gruppo di Manchester corrente sta studiando parecchie regioni genomiche che possono essere importanti nello sviluppo di RA ma il luogo vicino a TNFAIP3 è il primo completamente da convalidare. Fino ad oggi, soltanto altri due geni sono stati conosciuti per spiegare 50% di predisposizione geneticamente risoluta. Ora i ricercatori di Manchester stanno lavorando per capire come la variazione all'interno della regione del cromosoma 6q influenza lo sviluppo di RA, del corso della malattia e della risposta al trattamento.