A Universidade de pesquisadores de Manchester identificou uma variação genética em uma região no cromossoma 6 que é associado com a artrite reumatóide (RA), a artrite inflamatório a mais comum que afeta 387.000 povos no REINO UNIDO.
O Professor Jane Worthington e sua equipe na Artrite Pesquisa a Unidade (arc) da Epidemiologia da Campanha na Universidade investigou 9 regiões genéticas identificadas no começo desse ano como potencial abrigando variações do ADN que determinam a susceptibilidade à artrite reumatóide. A Associação a uma das variações no cromossoma 6 unequivocally foi confirmada, relata a Genética da Natureza desta semana (4 de novembro de 2007). Embora esta variação não seja ficada situada em um gene, o Professor Worthington sugere que possa influenciar o comportamento de um gene próximo: a proteína associada do factor de necrose de tumor (TNFAIP3) como esta é um gene que seja sabido para ser envolvido em processos inflamatórios.
A Artrite reumatóide, que afecta até 1% da população adulta, é uma doença inflamatório crônica que possa afectar quase todas as junções no corpo, particularmente as mãos e os pés. As Complicações tais como a doença pulmonar podem ocorrer. Além, os pacientes com RA são mais prováveis morrer da doença cardiovascular e dos alguns cancros. Alguns povos respondem bem ao tratamento, mas sofrem mais uma vida da inabilidade.
O Professor Worthington e sua equipe, que são financiados pelo arco da caridade da investigação médica, fez seus resultados como parte nunca do estudo o maior da genética atrás das doenças comuns, o Consórcio do Controle de Caso da Confiança de £9M Wellcome (WTCCC). O estudo de WTCCC deu um impulso principal à compreensão da genética de sete doenças comuns, incluindo o RA. E também o fornecimento de introspecções em que chumbos algum pessoa para desenvolver as doenças e as avenidas novas de oferecimento para tratamentos, o sucesso da aproximação anuncia avanços de excitação no estudo da genética da doença.
A equipe de Manchester está investigando actualmente diversas regiões genomic que podem ser importantes na revelação do RA mas o locus perto de TNFAIP3 é o primeiro a ser validado inteiramente. Até recentemente, somente outros dois genes foram sabidos para explicar 50% de susceptibilidade genetically determinada. Agora os pesquisadores de Manchester estão trabalhando para compreender como a variação dentro da região do cromossoma 6q influencia a revelação do RA, do curso da doença e da resposta ao tratamento.