Een zeldzame erfelijke wanorde die sterk carriers ontvankelijk maakt om kanker op een vroege leeftijd te ontwikkelen is gevonden in een Aziatisch wijfje, rapportonderzoekers bij de Amerikaanse Vereniging voor De Honderdjarige Conferentie van het Kankeronderzoek over de Vertalende Geneeskunde van Kanker.
Over Het Algemeen, zou een persoon twee normale exemplaren van het krachtige p53 gen van het tumorontstoringsapparaat moeten hebben. Maar in de wanorde als syndroom Li-Fraumeni wordt bekend (LFS), wordt één gebrekkig exemplaar van p53 geërft van een ouder die. Slechts ongeveer 400 families wereldwijd zijn gekend om LFS te hebben, maar niets was gevonden in Singapore vóór deze studie, zegt onderzoekers van het Nationale Centrum Singapore van Kanker.
Hoewel LFS zeldzaam is, werd het gevonden in een vrouw die vroege kanker van de beginborst had ontwikkeld. Daarom zouden de werkers uit de gezondheidszorg LFS als potentiële diagnose in jonge vrouwen met borstkanker ook moeten beschouwen, de studieonderzoekers, Ann S.G.Lee, D.Phil., van de Afdeling van Medische Wetenschappen, het Instituut van Humphrey Oei van Kankeronderzoek, het Nationale Centrum Singapore van Kanker, en Peter Ang, M.Med., van het Ministerie van Medische Oncologie zeggen, het Nationale Centrum Singapore van Kanker.
„In een geselecteerde bevolking van de jonge vrouwen van borstkanker met een familiegeschiedenis suggestief van LFS, het genetische kan testen helpen om het syndroom te identificeren,“ bovengenoemde Lee. „Aangezien LFS zeer het risico verhoogt om verscheidene soorten kanker te ontwikkelen, zou het belangrijk zijn als het zou kunnen vroeg worden geïdentificeerd. Dit zou personen op risico helpen over bepaalde gezondheidssurveillances en andere maatregelen beslissen die hun gezondheid op lange termijn zouden kunnen verbeteren.“
De Mensen met LFS zijn op verhoogd risico om veelvoudige primaire tumors van vele verschillende oorsprong te ontwikkelen. In kankerpatiënten die geen LFS hebben, elimineert kanker „normaal“ de normale functie van p53 te groeien en uitzaaiing. Maar wanneer een persoon slechts één werkend exemplaar van het gen om heeft te beginnen met, zegt de kans dat kanker verhogingen beduidend zal ontwikkelen, Lee.