Sebuah gangguan herediter langka yang sangat predisposes operator untuk mengembangkan kanker pada usia dini telah ditemukan dalam seorang perempuan Asia, laporan para peneliti di Asosiasi Amerika untuk Konferensi Centennial Kanker Penelitian Kanker Kedokteran Translational.
Umumnya, seseorang harus memiliki dua salinan normal gen supresor tumor p53 kuat. Tapi dalam gangguan yang dikenal sebagai sindrom Li-Fraumeni (LFS), satu salinan dari p53 rusak diwariskan dari orangtua. Hanya sekitar 400 keluarga di seluruh dunia diketahui telah LFS, tapi tidak ada yang ditemukan di Singapura sebelum studi ini, kata peneliti dari National Cancer Centre Singapore.
Meskipun LFS jarang, ditemukan pada wanita yang telah mengembangkan kanker payudara dini onset. Oleh karena itu, dokter juga harus mempertimbangkan LFS sebagai diagnosis potensial pada wanita muda dengan kanker payudara, peneliti mengatakan studi tersebut, Ann SGLee, D. Phil., Dari Divisi Ilmu Kedokteran, Humphrey Oei Institut Penelitian Kanker, Pusat Kanker Nasional Singapura, dan Peter Ang, M. Med, dari Departemen Onkologi Medis, Pusat Kanker Nasional Singapura..
"Dalam sebuah populasi yang dipilih dari perempuan kanker payudara muda dengan riwayat keluarga sugestif dari LFS, pengujian genetik dapat membantu untuk mengidentifikasi sindrom," kata Lee. "Sejak LFS sangat meningkatkan risiko mengembangkan beberapa jenis kanker, itu akan menjadi penting jika bisa diidentifikasi awal. Hal ini akan membantu orang yang beresiko memutuskan surveillances kesehatan tertentu dan langkah-langkah lainnya yang dapat meningkatkan kesehatan jangka panjang mereka. "
Orang dengan LFS berada pada peningkatan risiko untuk mengembangkan beberapa tumor primer asal yang berbeda. Pada pasien kanker yang tidak memiliki LFS, kanker biasanya "mengetuk" fungsi normal dari p53 untuk tumbuh dan bermetastasis. Tetapi ketika seseorang hanya memiliki satu salinan gen kerja untuk mulai dengan, kesempatan bahwa kanker akan berkembang meningkat secara signifikan, Lee mengatakan.