Un disturbo ereditario raro che predispone forte i portafili per sviluppare il cancro in età precoce è stato trovato in una femmina Asiatica, ricercatori di rapporto alla Conferenza Centennale dell'Associazione per la Ricerca sul Cancro Americana sulla Medicina Di Traduzione del Cancro.
Generalmente, una persona dovrebbe avere due copie normali del gene soppressore potente del tumore p53. Ma nel disordine conosciuto come la sindrome di Li-Fraumeni (LFS), una copia difettosa di p53 è ereditata da un genitore. Soltanto circa 400 famiglie universalmente sono conosciute per avere LFS, ma nessuno erano stati trovati a Singapore prima che questo studio, dicesse i ricercatori dal Centro Nazionale Singapore del Cancro.
Sebbene LFS sia raro, è stato trovato in una donna che aveva sviluppato il cancro al seno in anticipo di inizio. Di Conseguenza, i clinici dovrebbero anche considerare LFS come diagnosi potenziale in giovani donne con cancro al seno, dicono i ricercatori di studio, Ann S.G.Lee, D.Phil., della Divisione delle Scienze Mediche, dell'Istituto di Humphrey Oei di Ricerca Sul Cancro, Del Centro Nazionale Singapore del Cancro e del ANG di Peter, M.Med., del Dipartimento dell'Oncologia Medica, Centro Nazionale Singapore del Cancro.
“In una popolazione selezionata di giovani donne del cancro al seno con una storia della famiglia indicativa di LFS, il test genetico può contribuire ad identificare la sindrome,„ ha detto Lee. “Poiché LFS notevolmente aumenta il rischio di sviluppare parecchi tipi di cancri, sarebbe importante se potesse essere identificato presto. Ciò aiuterebbe le persone a rischio a decidere di determinati controlli sanitari e di altre misure che potrebbero migliorare la loro salubrità a lungo termine.„
La Gente con LFS è al rischio aumentato per sviluppare i tumori primari multipli di molte origini differenti. In malati di cancro che non hanno LFS, il cancro “tramorte normalmente„ la funzione normale di p53 per svilupparsi e riprodurrsi per metastasi. Ma quando una persona ha soltanto una copia di funzionamento del gene da cominciare con, la probabilità che il cancro svilupperà gli aumenti significativamente, Lee dice.
La prevalenza di LFS a Singapore è sconosciuta. Poiché uno degli interessi della ricerca del Centro Nazionale Singapore del Cancro è predisposizione del cancro al seno, i ricercatori là hanno deciso di cercare la prova della sindrome in donne che hanno sviluppato il cancro al seno a 35 anni o più giovane. Circa quattro per cento di cancro al seno a Singapore sono trovati in più giovani donne, i ricercatori dicono.