李Fraumeni シンドロームはシンガポールで、はじめて、見つけました

癌を開発するためにアジア女性に強くキャリアを若年時にあってしまったし向けるまれな遺伝性の無秩序、翻訳の蟹座の薬の癌研究の百年間の会議のためのアメリカ連合のレポートの研究者。

通常、人は強力な p53 腫瘍のサプレッサー遺伝子の 2 枚の正常なコピーがあるべきです。 しかし李Fraumeni シンドロームとして知られている無秩序で (LFS) p53 の 1 枚の不完全なコピーは親から受継がれます。 世界的の約 400 人のグループだけ LFS があるために知られていますがこの調査が、各国用の蟹座の中心シンガポールからの研究者を言う前にどれもシンガポールで見つけられませんでした。

LFS はまれであるが、早い手始めの乳癌を開発した女性で見つけられました。 従って、臨床医はまた乳癌を持つ若い女性の潜在的な診断として LFS を考慮するべき調査の調査官を。。、各国用の蟹座の中心シンガポール言いますアン S.G.Lee、医学の部分、癌研究の Humphrey Oei の協会、各国用の蟹座の中心シンガポール、およびピーター Ang、医学の腫瘍学の部門の M.Med の D.Phil。

「LFS の暗示的な家系歴の若い乳癌の女性の指定人口で遺伝子検査はシンドロームの識別を助けるかもしれません」リーを言いました。 「LFS は複数のタイプの癌の開発の非常に危険性を高めるので、早く識別できれば重要です。 これは危険な状態の人が」。長期健康を改善するかもしれない他の手段およびある特定の健康監視で決定するのを助けます

LFS の人々は多くの異なった起源の多重一次腫瘍を開発するための高められた危険にあります。 LFS がない癌患者では、癌は育ち、転移するために普通 p53 の正規関数を 「」ノックアウトします。 しかし人はから始まる遺伝子の 1 枚の働きコピーがあるただ時癌が増加をかなり開発するチャンスと、リー言います。

シンガポールの LFS の流行は未知です。 各国用の蟹座の中心シンガポールの研究の興味の 1 つが乳癌の耐障害性であるので、そこの調査官は 35 年齢に乳癌をまたはより若い開発した女性のシンドロームの証拠を捜すことにしました。 シンガポールの乳癌の約 4% 若い女性にありますと、研究者は言います。

彼らは 30 人の患者および彼らのグループを募集し、詳しい家系歴を取り、そして p53 遺伝子および CHEK2 遺伝子の突然変異のために彼らの血を、 LFS の何人かの患者で変異すると見つけられた別の腫瘍のサプレッサー遺伝子テストしました。

彼らは年齢 25 の乳癌と診断されたシンガポールの 1 人の女性の LFS を見つけました。 彼女の母は年齢 34 の乳癌と診断され、年齢 35 で停止し、彼女が 10 歳だったときに姉妹は脳腫瘍で停止しました。 DNA 指紋採取によって定められる患者の非同一の対の姉妹に LFS がないし、彼女の影響を受けた双生児で見つけられる p53 突然変異がありません。

3 匹の生成のために伸びる詳しい家系歴を確立している研究者はそれを、 LFS の診断をして必要である問題となります追加します。 「シンガポールに、多くのグループは小さく、多数は移住者であり、必要な歴史を得ることは困難である場合もあります」とリーは言いました。 「そういうわけで私達は若い手始めの乳癌患者に私達の調査を焦点を合わせ、 p53 遺伝子の細菌ラインの突然変異のためにテストしましたこれらの個人を」。

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