Uma desordem hereditária rara que predispor fortemente portadores desenvolver o cancro fosse encontrada numa idade precoce em uma fêmea Asiática, pesquisadores do relatório na Associação Americana para a Conferência Centenária da Investigação do Cancro sobre a Medicina Translational do Cancro.
Geralmente, uma pessoa deve ter duas cópias normais do gene de supressor poderoso do tumor p53. Mas na desordem conhecida como a síndrome de Li-Fraumeni (LFS), uma cópia defeituosa de p53 é herdada de um pai. Somente aproximadamente 400 famílias no mundo inteiro são conhecidas para ter o LFS, mas nenhuns tinham sido encontrados em Singapura antes que este estudo, diga pesquisadores do Centro Nacional Singapura do Cancro.
Embora o LFS fosse raro, encontrou-se em uma mulher que desenvolvesse o cancro da mama adiantado do início. Conseqüentemente, os clínicos devem igualmente considerar LFS como um diagnóstico potencial nas jovens mulheres com cancro da mama, diz os investigador do estudo, Ann S.G.Lee, D.Phil., da Divisão de Ciências Médicas, do Instituto de Humphrey Oei da Investigação do Cancro, do Centro Nacional Singapura do Cancro, e do ANG de Peter, M.Med., do Departamento da Oncologia Médica, Centro Nacional Singapura do Cancro.
“Em uma população selecionada de mulheres novas do cancro da mama com uns antecedentes familiares sugestivos do LFS, o teste genético pode ajudar a identificar a síndrome,” disse o Lee. “Desde Que o LFS aumenta extremamente o risco de desenvolver diversos tipos de cancro, seria importante se poderia ser identificado cedo. Isto ajudaria pessoas em risco a decidir em determinados controlos sanitários e em outras medidas que puderam melhorar sua saúde a longo prazo.”
Os Povos com LFS estão no risco aumentado para desenvolver tumores preliminares múltiplos de muitas origens diferentes. Nas pacientes que sofre de cancro que não têm o LFS, o cancro normalmente “bate para fora” a função normal de p53 a fim crescer e reproduzir-se por metástese. Mas quando uma pessoa tem somente uma cópia de funcionamento do gene a começar com, a possibilidade que o cancro desenvolverá aumentos significativamente, Lee diz.