Published on November 6, 2007 at 2:05 PM
在亚裔女性严格预先处理承运人患癌症在童年被找到的少见遗传性紊乱,美国关联的报表研究员的关于平移巨蟹星座医学的癌症研究百年会议。
通常,人员应该有强大的 p53 肿瘤抑制基因的二个正常复制。 但是在叫作李Fraumeni 综合症状的紊乱 (LFS), p53 的一个有缺陷的复制从父项被继承。 仅大约全世界 400 个系列知道有 LFS,但是什么都未在新加坡被找到,在此研究,说从国家巨蟹星座中心新加坡前的研究员。
虽然 LFS 是少见的,在患了早期的起始乳腺癌的妇女被找到。 所以,临床工作者应该也 LFS 把在少妇的一个潜在的诊断视为有乳腺癌的,说研究调查员,安 S.G.Lee, D.Phil。,医学分部,癌症研究 Humphrey Oei 学院,国家巨蟹星座中心新加坡和彼得 Ang, M.Med。,医疗肿瘤学的部门,国家巨蟹星座中心新加坡。
“在新乳腺癌妇女的所选的人口有家史的暗示 LFS,遗传学测试可能帮助识别综合症状”,李说。 “因为 LFS 非常地增加开发癌症的几种类型的风险,是重要的,如果它可能及早被识别。 这将帮助人员在危险中决定也许改进他们的长期健康的某些保健监护和其他评定”。
有 LFS 的人们是在开发的多个主要肿瘤增加的风险许多不同的起源。 在没有 LFS 的癌症患者,癌症 “通常击倒” p53 的正常功能为了增长和转移。 但是,当人员只有开始的这个基因的一个工作本与,癌症将极大开发增量的机会,李说。
LFS 的流行在新加坡是未知的。 由于其中一国家巨蟹星座中心新加坡的研究利益是乳腺癌感受性,那里调查员决定寻找综合症状的证据在患乳腺癌在 35 岁或更新的妇女的。 大约百分之四的乳腺癌在新加坡在少妇被找到,研究员说。
他们在有 LFS 的有些病人吸收了 30 名患者和他们的系列,采取了详细家史并且为在这个 p53 基因和这个 CHEK2 基因,被发现的另一个肿瘤抑制基因的变化测试了他们的血液被改变。
他们在诊断与在年龄 25 的乳腺癌的新加坡查找了在一名妇女的 LFS。 她的母亲诊断与在年龄 34 的乳腺癌,并且中断了在年龄 35,并且姐妹中断了于脑瘤,当她是 10 岁。 患者的不恒等的双姐妹,取决于脱氧核糖核酸指纹识别,没有 LFS,并且没有在她受影响的孪生找到的这个 p53 变化。
添加那设立为三生成延伸,是必要做诊断 LFS 的详细家史的研究员,可以是有问题的。 “在新加坡,许多系列是小的,并且许多是移民,并且得到这个需要的历史记录可以是难的”,李说。 “所以我们集中我们的研究于新起始乳腺癌患者并且为在这个 p53 基因的毒菌线路变化测试了这些单个”。
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