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李Fraumeni 綜合症狀在新加坡查找了,第一次,

Published on November 6, 2007 at 2:05 PM · No Comments

在亞裔女性嚴格預先處理承運人患癌症在童年被找到的少見遺傳性紊亂,美國關聯的報表研究員的關於平移巨蟹星座醫學的癌症研究百年會議。

通常,人員應該有強大的 p53 腫瘤抑制基因的二個正常複製。 但是在叫作李Fraumeni 綜合症狀的紊亂 (LFS), p53 的一個有缺陷的複製從父項被繼承。 仅大約全世界 400 個系列知道有 LFS,但是什么都未在新加坡被找到,在此研究,說從國家巨蟹星座中心新加坡前的研究員。

雖然 LFS 是少見的,在患了早期的起始乳腺癌的婦女被找到。 所以,臨床工作者應該也 LFS 把在少婦的一個潛在的診斷視為有乳腺癌的,說研究調查員,安 S.G.Lee, D.Phil。,醫學分部,癌症研究 Humphrey Oei 學院,國家巨蟹星座中心新加坡和彼得 Ang, M.Med。,醫療腫瘤學的部門,國家巨蟹星座中心新加坡。

「在新乳腺癌婦女的所選的人口有家史的暗示 LFS,遺傳學測試可能幫助識別綜合症狀」,李說。 「因為 LFS 非常地增加開發癌症的幾種類型的風險,是重要的,如果它可能及早被識別。 這將幫助人員在危险中決定也許改進他們的長期健康的某些保健監護和其他評定」。

有 LFS 的人們是在開發的多個主要腫瘤增加的風險許多不同的起源。 在沒有 LFS 的癌症患者,癌症 「通常擊倒」 p53 的正常功能為了增長和轉移。 但是,當人員只有開始的這個基因的一個工作本與,癌症將極大開發增量的機會,李說。

LFS 的流行在新加坡是未知的。 由於其中一國家巨蟹星座中心新加坡的研究利益是乳腺癌感受性,那裡調查員決定尋找綜合症狀的證據在患乳腺癌在 35 歲或更新的婦女的。 大約百分之四的乳腺癌在新加坡在少婦被找到,研究員說。

他們在有 LFS 的有些病人吸收了 30 名患者和他們的系列,採取了詳細家史并且為在這個 p53 基因和這個 CHEK2 基因,被發現的另一個腫瘤抑制基因的變化測試了他們的血液被改變。

他們在診斷與在年齡 25 的乳腺癌的新加坡查找了在一名婦女的 LFS。 她的母親診斷與在年齡 34 的乳腺癌,并且中斷了在年齡 35,并且姐妹中斷了於腦瘤,當她是 10 歲。 患者的不恆等的雙姐妹,取決於脫氧核糖核酸指紋識別,沒有 LFS,并且沒有在她受影響的孿生找到的這個 p53 變化。

添加那設立為三生成延伸,是必要做診斷 LFS 的詳細家史的研究員,可以是有問題的。 「在新加坡,許多系列是小的,并且許多是移民,并且得到這個需要的歷史記錄可以是難的」,李說。 「所以我們集中我們的研究於新起始乳腺癌患者并且為在這個 p53 基因的毒菌線路變化測試了這些單個」。

http://www.aacr.org/