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Ter dois genes epilepsia especial protege contra a doença

Published on November 6, 2007 at 2:10 AM · No Comments

Uma nova pesquisa do Baylor College of Medicine descobriu que herdar dois dos genes que causam epilepsia tanto pode realmente fornecer proteção contra a doença grave.

Mais de 50 milhões de pessoas no mundo sofrem de algum tipo de epilepsia; 2 milhões em os EUA e 450.000 pessoas no Reino Unido.

Especialistas estimam que 1 em cada 20 pessoas têm epilepsia, existem muitos tipos diferentes de epilepsia e os graus de severidade variam muito de paciente para paciente.

Embora possa ser assumido que ter dois defeitos genéticos podem realmente tornar os indivíduos mais propensos a desenvolver epilepsia, os pesquisadores descobriram que o oposto era de fato verdadeiro no caso da KCNA1 genes e Cacna1a.

O gene é Cacna1a envolvidos na regulação dos níveis de cálcio no cérebro, enquanto que o gene KCNA1 regula os níveis de potássio.

KCNA1 está associado com "epilepsia do lobo temporal", onde uma grande apreensão ocorre enquanto Cacna1a pode causar "epilepsia ausência", no qual sofrem olhar para o espaço por períodos curtos.

Os pesquisadores, liderados pelo Dr. Jeffrey Noebels realizou estudos em ratos que tinham sido criados com ambos os defeitos genéticos e descobriu que em vez de agravar a epilepsia, a presença dos dois defeitos juntos parecia diminuir o risco de convulsões.

Dr. Noebels diz que os ratos também não morrer de repente como é conhecida a acontecer com epilepsia do lobo temporal e ele diz que na genética do cérebro, dois erros podem fazer a direita.

Dr. Noebels, diz que a descoberta pode apontar para novas formas de tratamento de certos tipos de epilepsia e sugere que há um defeito canal de potássio, em seguida, uma droga bloqueadora de canais de cálcio determinados pode oferecer um benefício.

Dr. Noebels diz que eles acreditam que esses resultados têm grande significado e a descoberta pode ajudar os pesquisadores a formular tratamentos para diferentes tipos de epilepsia.

Especialistas dizem que a pesquisa é interessante e demonstra a complexidade da genética da epilepsia e qualquer pesquisa que pode eventualmente levar a novos tratamentos é bem-vinda.

A pesquisa aparece on-line na revista Nature Neuroscience.