Dois novos relatórios clínicos lançar luz sobre por que algumas pessoas sofrem de episódios recorrentes de anafilaxia idiopática - uma condição potencialmente fatal de causa desconhecida, caracterizada por uma queda na pressão arterial, episódios de desmaios, dificuldade em respirar e respiração ofegante.
Em alguns destes indivíduos, os investigadores encontraram mastócitos (um tipo de célula imunológica envolvido em reações alérgicas) que possuem um receptor de superfície de células mutante que perturba processos normais dentro da célula. Dizem os cientistas suportados pelo Instituto Nacional de alergias e doenças infecciosas (NIAID), parte de institutos nacionais de saúde (NIH), que a associação desta mutação com anafilaxia não provocada é impressionante. A esperança é que esses indivíduos podem responder aos inibidores visando o receptor de superfície de células mutantes.
Enquanto algumas pessoas sofrem anafilaxia como parte de uma reação alérgica grave, em dois de cada três pessoas, anafilaxia tem causa conhecida e, assim, a reação anafilática é chamada idiopática.
Anafilaxia ocorre quando os mastócitos lançar grandes quantidades de produtos químicos (histaminas, prostaglandinas e leucotrienos) que provocam a fuga, tecidos brônquicos para inchar e pressão arterial para soltar os vasos sanguíneos. Resultantes de condições tais como choque e inconsciência geralmente resolvem na maioria das pessoas tratadas com epinefrina (adrenalina) e primeiros socorros. Em casos raros, no entanto, a morte pode ocorrer.
Anormalmente baixa pressão arterial e desmaios episódios são também características de mastocitose - uma doença em que as pessoas têm um número excessivo de mastócitos. Há vários anos, Dean Metcalfe, M.D., chefe do laboratório de doenças alérgicas em NIAID, Cem Akin, M.D., pH.d. e seus colegas do NIAID decididas descobrir se idiopática anafilaxia pode ter um disparador genético relacionado ao observado em mastocitose. Sabe-se que mastocitose sistêmica em adultos muitas vezes resulta de uma mutação no receptor Kit encontrada na superfície de mastócitos, uma descoberta pela primeira vez feita pela equipe do Dr. Metcalfe em 1995.
A mutação faz com que um crescimento anormal de mastócitos, conforme observado na medula óssea biópsias de pacientes com mastocitose. Assim, a equipe do NIAID pediu, se a mutação Kit poderia fazer mastócitos crescer e causar mastocitose, e isso foi associado com reações anafilática, poderia a mesma mutação predispõem mastócitos para liberação de substâncias químicas responsáveis pela anafilaxia idiopática?