ヒューストンのテキサス大学医学部科学者が率いる研究チームは、彼らの人生の盛りにはほとんどの警告で被害者を殺すことができる遺伝性胸部大動脈疾患に苦しむ人々に血管平滑筋細胞に影響を与える欠陥のある遺伝子を同定した。
胸部大動脈疾患、大動脈解離につながる具体的に胸部大動脈瘤は、20,000人年まで殺して、国の死の15の主要な原因です。俳優ジョンリッター（年齢54歳）と"レント"クリエーターのジョナサンラーソンは（年齢35歳）病気で死亡した両方。テキサスメディカルセンターで心臓外科医 - マイケルDeBakeyを含む。 MD、とデントンクーリー、MDは - 胸部大動脈疾患の外科的修復を開拓してきました。
研究、"平滑筋α-アクチン（ACTA2）胸部大動脈瘤と解離に対する鉛の突然変異、"は、ネイチャージェネティクスの11月11日号に掲載される。
米国各地から93のメンバーでは14家族に関する研究は、ヨーロッパとオーストラリアと一緒に、他の血管と大動脈の筋収縮に影響を与える平滑筋細胞α-アクチン（ACTA2）、で突然変異にチームを導いた。大動脈の壁、心臓から続く主要血管は、動脈瘤を形成し、最終的には、しばしば突然死を引き起こす大動脈解離、につながる、拡大して弱くして。
"我々の結果は、大動脈の平滑筋細胞の収縮は、それが健康維持と病気の予防に重要なことを示唆、"調査の年長の著者、ダイアナM. Milewicz、医学博士、部門の教授とディレクターは述べてUT医学部遺伝医学の。 "この情報は、この状態の原因への洞察を提供し、私たちは、初めて、大動脈壁の変性の病態を理解するのに役立ちます。"
Milewiczは、胸部大動脈瘤と解離の継承されたフォームの14％をACTA2アカウントの変異は、それをこの状態のために同定された主要な遺伝子作ると言った。
"博士Milewiczは血管の異常を引き起こす可能性が遺伝子の欠陥を発見する国際的なリーダーとなっている、"研究の共著者ドンキムは、MD、メモリアルヘルマンでMischer神経科学研究所の脳神経外科と共同監督の医学校の部の会長、と述べた。 "この最近の発見は、大動脈から脳の動脈への血管に影響を与える疾患のための巨大な意味を持っています。私は博士Milewiczの仕事は近い将来の治療法につながるとしていると信じて、そして私は彼女と一緒に作業できるように特権を感じる。"
大動脈は体の他の部分に血液を供給します。一部の人々が膨らんだ後、解剖することができる動脈瘤、、または涙につながる、大動脈壁の進行性変性を開発する。
欠陥遺伝子の陽性をテストする家族は、外科的に解剖または破裂する前に動脈瘤を修復するために彼らの胸部大動脈のルーチン撮像を持つように奨励されています。もし動脈瘤が、ダクロングラフトで病気の部分を交換する手術手順5センチ以下の場合、早期に十分なキャッチ成功の高い学位を持っている。
初期の胸部大動脈瘤にリンクされている二つの遺伝子の発見を含む病気、に彼女の10年にわたる研究の研究で、Milewiczと彼女のチームは大家族から血液サンプルを取った。年間、彼らは今までは任意の既知の遺伝子の欠陥にそれらをリンクすることができませんでした。
Milewicz - 循環器内科のジョージブッシュ大統領の椅子を保持している - 病気の既知の歴史を持つこの家族のメンバーが"網状皮斑、"腕や脚上で明確に目に見える紫色の皮膚の変色を持っていたことを指摘した。 Milewiczは、病気の遺伝的背景を持つ家族に、網状皮斑は、患者が胸部大動脈瘤と解離のための高いリスクにさらされていることを医師に知らせることができる疾患の臨床的兆候だという。
新しい遺伝子を運ぶ家族が悲劇的に若い年齢で、家族を失っている。ザヒューストニアンブルースブライアントは、2003年に17歳で彼の甥イアンブライアントを失った。ブルースブライアントの父親は年齢76で心臓病で死亡したが、誰も一緒にそれらの2つの死をリンクされていません。