Hoewel er momenteel geen die behandeling door het Federale Beleid van de Drug voor scherpe (FDA) aanvallen van erfelijke angioedema wordt goedgekeurd - (HAE) een genetische ziekte die het zwellen van uitersten veroorzaken, gezicht en interne organen die levensgevaarlijk kunnen zijn - hoop is op de horizon volgens een team van deskundigen die het recentste onderzoek voorstellen op de Jaarlijkse Vergadering van de Amerikaanse Universiteit van Allergie, Astma en Immunologie (ACAAI) in Dallas is.
HAE is een zeldzaam maar ernstig probleem met het immuunsysteem dat door families wordt doorgegeven. Er zijn geschatte 10.000 mensen met HAE in de Verenigde Staten. HAE wordt veroorzaakt door lage niveaus of ongepaste functie van een eiwit geroepen c1-Inhibitor. De ziekte beïnvloedt het bloedvat en veroorzaakt aanvallen van zwellende duurzame uren aan dagen, vaakst in de armen en de benen. Vele patiënten hebben ook het zwellen van de darmmuur, die strenge buikpijn veroorzaken; het bederven van het gezichts zwellen; het genitale zwellen; en, het zwellen van het strottehoofd dat moeilijkheid kan veroorzaken ademend en fataal kan zijn.
De „Diagnose van HAE is soms moeilijk omdat er andere ziekten die gelijkaardige tekens en symptomen hebben,“ bovengenoemde Michael M. Frank, M.D., Samuel L. Katz Professor van pediatrie, geneeskunde en immunologie op het Medische Centrum van Duke University, Durham zijn, kan N.C. de „Patiënt een familiegeschiedenis niet melden omdat tot 25 percent van nieuwe gevallen HAE de nieuwe) veranderingen uit van DE novo (.“ voortvloeit
Het Teken Gompels, M.D., adviseurimmunoloog, Southmead het Ziekenhuis, Bristol, het bovengenoemde UK, diagnostiserend erfelijke c1-Inhibitor deficiëntie kan bij het zoeken van een naald in een hooiberg worden vergeleken. De „zeldzaamheid van de diagnose betekent dat zelfs het meest specifiek van tests verkeerd kan zijn,“ hij zei. „C4 kan een nuttige onderzoekstest zijn, maar niet in alle omstandigheden. De Interpretatie van de testresultaten moet door een deskundige in HAE worden gedaan.“
Omdat er geen momenteel goedgekeurde behandeling voor scherpe aanvallen HAE nu verkrijgbaar in de V.S. is, zijn de allergists-immunologen beperkt tot het verstrekken van symptomatische hulp en steunende zorg, zoals pijnmedicijnen voor het strenge buik zwellen of intubatie om patiënten te verhinderen in episoden te verstikken van het laryngeal zwellen. HAE antwoordt niet aan behandeling met epinefrine, antihistaminica, of corticosteroids.
De Chronische behandeling met hoge dosisandrogen therapie (danazol, anabole steroïden) kan zal aanvallen verhinderen HAE maar hen niet tegenhouden wanneer zij voorkomen. Deze hormonen kunnen aan kinderen worden gegeven en geen virilizing bijwerkingen (masculinisation) in vrouwen hebben. De Verse bevroren plasmainfusies om scherpe aanvallen te verhinderen of te behandelen is beschikbaar maar zijn gebruik is controversieel. De bijwerkingen kunnen allergische reacties en transmissie van bloed-gedragen ziekten omvatten.
De „therapie van de Vervanging met c1-Inhibitor is beschikbaar sinds de jaren '70 in Europa en een andere landen voor behandeling van deze levensgevaarlijke wanorde,“ bovengenoemde William R. Lumry, M.D., klinische professor van interne geneeskunde bij de Universiteit van het Centrum van de Wetenschap van de Gezondheid van Texas en in privé praktijk in Dallas geweest. „Sommige patiënten hebben deze gezuiverde C1 Inhibitor van andere landen ingevoerd om hun scherpe aanvallen te behandelen, maar het is niet beschikbaar aan de meerderheid van onze patiënten geweest. Hopelijk zal FDA één of alle therapie.“ in de nabije toekomst goedkeuren
Eens goedgekeurd door FDA, zullen de nieuwe drugs in de pijpleiding de eerste noodsituatiebehandelingen beschikbaar aan patiënten in de Verenigde Staten met deze moeilijke ziekte zijn. De Bedrijven die klinische proeven voor efficiënte therapie voor HAE leiden omvatten: