Kahit na doon ay kasalukuyang walang paggamot inaprobahan ng Federal Drug Administration (FDA) para sa matinding atake ng namamana angioedema (Hae) - isang genetic sakit na nagdudulot ng pamamaga ng mga paa't kamay, mukha at mga internal organs na maaaring nakamamatay-asa ay sa abot-tanaw ayon sa isang koponan ng mga mga eksperto na pagtatanghal ang pinakabagong pananaliksik sa Taunang Pagpupulong ng Amerikanong College ng allergy, hika at Immunology (ACAAI) sa Dallas.
Hae ay isang bihirang ngunit malubhang problema sa immune system na lumipas down sa pamamagitan ng mga pamilya. Mayroong isang tinatayang 10,000 tao sa Hae sa Estados Unidos. Hae ay sanhi ng mababang antas o hindi wastong pag-andar ng isang protina na tinatawag na C1-inhibitor. Sakit na nakakaapekto sa mga vessels ng dugo at sanhi ng mga atake ng pamamaga ng mga pangmatagalang oras sa araw, madalas sa mga armas at binti. Maraming mga pasyente ay mayroon din pamamaga ng magbunot ng bituka ng pader, na nagdudulot ng malubhang sakit sakit; disfiguring pangmukha maga; pag-aari maga; at, pamamaga ng babagtingan na maaaring maging sanhi ng kahirapan sa paghinga at maaaring nakamamatay.
"Pagsusuri ng Hae ay minsan mahirap dahil may mga iba pang mga sakit na may katulad na mga palatandaan at sintomas," sabi ni Michael M. Frank, MD, Samuel L. Katz Propesor ng pedyatrya, gamot at immunology sa Duke University Medical Center, Durham, NC "Ang pasyente ay hindi maaaring mag-ulat ng isang kasaysayan ng pamilya dahil sa hanggang sa 25 porsiyento ng mga bagong Hae kaso resulta mula sa de Novo (bagong) mutations. "
Markahan Gompels, MD, consultant immunologist, Southmead Hospital, Bristol, UK, sinabi diagnosing namamana C1-inhibitor kakulangan ay maaaring kumpara sa naghahanap para sa isang karayom sa isang mandala ng dayami. "Ang mga bagay na pambihira ng pagsusuri ay nangangahulugan na kahit na ang pinaka-tiyak na ng mga pagsusulit ay maaaring mali," siya sinabi. "C4 ay maaaring isang nakakatulong na pagsubok screening, ngunit hindi sa ilalim ng lahat ng mga pangyayari. Interpretasyon ng mga resulta ng pagsubok ay kailangang gawin sa pamamagitan ng isang dalubhasa sa Hae. "
Dahil doon ay walang kasalukuyang inaprubahan na paggamot para sa matinding Hae atake kasalukuyang magagamit sa Estados Unidos, allergists-immunologists ay limitado sa pagbibigay ng tanda lunas at supportive pangangalaga, tulad ng mga sakit ng mga gamot para sa matinding pamamaga ng tiyan o intubation upang maiwasan ang mga pasyente mula sa asphyxiating sa mga episodes ng laryngeal pamamaga . Hae ay hindi tumugon sa paggamot sa epinephrine, antihistamines, o corticosteroids.
Ang talamak na paggamot sa mataas na dosis ng androgen therapy (danazol, isang anabolic steroid) ay maaaring maiwasan ang mga Hae atake ngunit hindi titigil ang mga ito kapag nangyari sila. Mga hormones ay hindi ibinigay sa mga bata at may virilizing ang epekto (masculinisation) sa kababaihan. Fresh frozen plasma infusions upang maiwasan o tinatrato ang matinding atake ay magagamit ngunit ang paggamit nito ay pinagtatalunan. Epekto ay maaaring magsama ng allergic na reaksyon at pagsalin ng dugo-makitid ang isip sakit.
"Kapalit therapy sa C1-inhibitor ay magagamit dahil sa ang 1970 sa Europa at ang ilang mga iba pang mga bansa para sa paggamot ng nakamamatay na disorder," sabi ni William R. Lumry, MD, clinical propesor ng panloob na gamot sa University of Texas Health Science Center at sa pribadong pagsasanay sa Dallas. "Ang ilang mga pasyente import ito purified C1 Inhibitor mula sa iba pang mga bansa na ituturing ang kanilang mga matalas na pag-atake, ngunit hindi ito ay magagamit sa karamihan ng aming mga pasyente. Sana ang FDA ay aprubahan ang isa o lahat ng mga therapies sa malapit na hinaharap. "
Sa sandaling maaprubahan sa pamamagitan ng FDA, ang mga bagong gamot sa ang tubo ay ang unang mga paggamot emergency na magagamit sa mga pasyente sa Estados Unidos sa mga ito mahirap na sakit. Kabilang sa mga kumpanya na pagsasagawa ng mga klinikal na pagsubok para sa epektibong therapy para sa Hae ang: