Sebbene non ci sia corrente il trattamento approvato tramite l'Amministrazione Federale della Droga (FDA) per gli attacchi acuti del angioedema ereditario (HAE) - una malattia genetica che causa il gonfiamento delle estremità, affronta ed organi interni che possono essere pericolosi - speranza è sull'orizzonte secondo un gruppo degli esperti che presentano l'ultima ricerca alla Riunione Annuale dell'Istituto Universitario Americano dell'Allergia, dell'Asma e dell'Immunologia (ACAAI) a Dallas.
HAE è un raro ma problema grave con il sistema immunitario che è passato giù attraverso le famiglie. Ci sono 10,000 persone stimate con HAE negli Stati Uniti. HAE è causato dai bassi livelli o dalla funzione impropria di proteina chiamata C1-inhibitor. La malattia pregiudica i vasi sanguigni e gli attacchi di cause di gonfiore delle ore durevoli ai giorni, il più spesso nelle armi e nei lati. Molti pazienti egualmente hanno gonfiamento della parete delle viscere, causante il dolore addominale severo; guastare gonfiamento facciale; gonfiamento genitale; e, il gonfiore della laringe che può causare la difficoltà che respira e può essere interno.
“La Diagnosi di HAE è a volte difficile perché ci sono altre malattie che hanno i simili segni e sintomi,„ hanno detto Michael M. Frank, M.D., Samuel L. Katz il Professor della pediatria, medicina e l'immunologia al Centro Medico di Duke University, Durham, N.C. “Il paziente non può riferire una storia della famiglia perché fino a 25 per cento di nuovo HAE rivestono il risultato dalle nuove) mutazioni di de novo (.„
Tracci Gompels, M.D., l'immunologo del consulente, l'Ospedale di Southmead, Bristol, Regno Unito, che ha detto che diagnosticando la carenza ereditaria di C1-inhibitor può essere confrontato a cercare un ago di stampa in un mucchio di fieno. “La rarità della diagnosi lo significa che anche lo più specifico delle prove può essere sbagliato,„ ha detto. “C4 può essere una prova di selezione utile, ma non in tutte le circostanze. L'Interpretazione dei risultati dei test deve essere fatta da un esperto in HAE.„
Poiché non c'è il trattamento corrente approvato per gli attacchi acuti di HAE attualmente disponibili negli Stati Uniti, gli allergists-immunologi sono limitati a fornire il sollievo sintomatico e la cura complementare, quali i farmaci di dolore affinchè il gonfiamento o l'intubazione addominale severo impediscano ai pazienti di asfissiare negli episodi del gonfiamento laringeo. HAE non reagisce al trattamento con epinefrina, gli antistaminici, o i corticosteroidi.
Il trattamento Cronico con la terapia dell'androgeno della dose elevata (danazol, uno steroide anabolizzante) può impedire gli attacchi di HAE ma non li fermerà quando accadono. Questi ormoni non possono essere dati ai bambini ed avere effetti secondari virilizing (masculinisation) in donne. Le infusioni congelate Fresche del plasma da impedire o gli attacchi acuti dell'ossequio è disponibili ma il suo uso è discutibile. Gli effetti secondari Possono comprendere le reazioni allergiche e la trasmissione delle malattie sangue-sopportate.
“La terapia della Sostituzione con C1-inhibitor è stata disponibile dagli anni 70 in Europa ed alcuni altri paesi per il trattamento di questo disordine pericoloso,„ ha detto William R. Lumry, M.D., il professor clinico di medicina interna al Centro di Scienza di Salubrità dell'Università del Texas e nell'esercizio privato della professione a Dallas. “Alcuni pazienti hanno incluso questo Inibitore depurativo C1 da altri paesi per trattare i loro attacchi acuti, ma non è stato a disposizione della maggior parte dei nostri pazienti. Eventualmente FDA approverà una o tutta terapia nell'immediato futuro.„
Approvato Una Volta da FDA, le nuove droghe nella conduttura saranno i primi trattamenti di emergenza disponibili ai pazienti negli Stati Uniti con questa malattia difficile. Le Società che conducono i test clinici per l'efficace terapia per HAE includono: