Embora não haja actualmente nenhum tratamento aprovado pela Administração Federal da Droga (FDA) para ataques agudos do angioedema hereditário (HAE) - uma doença genética que causa o inchamento das extremidades, enfrenta e os órgãos internos que podem ser risco de vida - esperança está no horizonte de acordo com uma equipe dos peritos que apresentam a pesquisa a mais atrasada na Reunião Anual da Faculdade Americana da Alergia, da Asma e da Imunologia (ACAAI) em Dallas.
HAE é um raro mas problema grave com o sistema imunitário que é passado para baixo através das famílias. Há uns 10.000 povos calculados com o HAE nos Estados Unidos. HAE é causado por baixos níveis ou pela função imprópria de uma proteína chamada C1-inhibitor. A doença afecta os vasos sanguíneos e os ataques das causas de inchar horas duráveis aos dias, o mais frequentemente nos braços e nos pés. Muitos pacientes igualmente têm o inchamento da parede das entranhas, causando a dor abdominal severa; desfigurando o inchamento facial; inchamento genital; e, a inchação da laringe que pode causar a dificuldade que respira e pode ser fatal.
O “Diagnóstico de HAE é às vezes difícil porque há outras doenças que têm sinais e sintomas similares,” disse Michael M. Frank, M.D., Samuel L. Katz Professor da pediatria, medicina e a imunologia no Centro Médico de Duke University, Durham, N.C. “O paciente não pode relatar uns antecedentes familiares porque até 25 por cento de HAE novo encaixotam o resultado das mutações (novas) de novo.”
Marque Gompels, M.D., imunologista do consultante, Hospital de Southmead, Bristol, Reino Unido, disse-o que diagnosticando a deficiência hereditária de C1-inhibitor pode ser comparado a procurar uma agulha em um monte de feno. “A raridade do diagnóstico significa-o que mesmo o mais específico dos testes pode ser errado,” disse. “C4 pode ser um teste de selecção útil, mas não sob todas as circunstâncias. A Interpretação dos resultados da análise precisa de ser feita por um perito em HAE.”
Porque não há nenhum tratamento actualmente actualmente aprovado para os ataques agudos de HAE disponíveis nos E.U., os allergists-imunologista são limitados a fornecer o relevo sintomático e o cuidado de suporte, tal como medicamentações de dor para que o inchamento ou a intubação abdominal severa impeça que os pacientes asfixiem nos episódios do inchamento laríngeo. HAE não responde ao tratamento com epinefrina, antistamínicos, ou corticosteroide.
O tratamento Crônico com terapia do andrógeno da dose alta (danazol, um esteróide anabólico) pode impedir ataques de HAE mas não os parará quando ocorrem. Estas hormonas não podem ser dadas às crianças e ter efeitos secundários virilizing (masculinisation) nas mulheres. As infusões congeladas Frescas do plasma a impedir ou os ataques agudos do deleite estão disponíveis mas seu uso é controverso. Os Efeitos secundários podem incluir reacções alérgicas e transmissão de doenças sangue-carregadas.
Da “a terapia Substituição com C1-inhibitor estêve disponível desde os anos 70 em Europa e alguns outros países para o tratamento desta desordem risco de vida,” disse William R. Lumry, M.D., professor clínico da medicina interna no Centro da Ciência da Saúde da Universidade do Texas e em privado da prática em Dallas. “Alguns pacientes importaram este Inibidor C1 refinado de outros países para tratar seus ataques agudos, mas não estêve disponível à maioria de nossos pacientes. Esperançosamente o FDA aprovará uma ou toda a terapia em um futuro próximo.”
Aprovado Uma Vez pelo FDA, as drogas novas no encanamento serão os primeiros tratamentos da emergência disponíveis aos pacientes nos Estados Unidos com esta doença difícil. As Empresas que conduzem ensaios clínicos para a terapia eficaz para HAE incluem: