Хотя в настоящее время нет лечения утвержденным Федеральным управлением лекарственных средств (FDA) для острых приступов наследственного ангионевротического отека (НАО) - генетическое заболевание вызывает отек конечностей, лица и внутренних органов, которые могут быть опасны для жизни - надежда на горизонте по чтобы группа экспертов представляет новейшие исследования на ежегодной встрече Американского колледжа аллергии, астмы и иммунологии (ACAAI) в Далласе.
НАО является редким, но серьезные проблемы с иммунной системой, которая передается из поколения в семьях. Есть около 10000 людей с НАО в Соединенных Штатах. НАО вызвано низким уровнем или ненадлежащее функцию белка С1-ингибитора. Болезнь поражает кровеносные сосуды и вызывает отек атак прочного часов до нескольких дней, чаще всего в руках и ногах. Многие пациенты также имеют отек стенки кишки, вызывая сильную боль в животе; уродующих отеки лица, набухание половых, и, отек гортани, которые могут вызвать затруднение дыхания и может быть фатальным.
"Диагностика НАО иногда бывает трудно, поскольку Есть другие заболевания, которые имеют схожие признаки и симптомы", сказал Майкл М. Франк, доктор медицины, Сэмюэл Л. Кац профессор педиатрии, медицины и иммунологии в Duke University Medical Center, Durham, NC " Пациент не может сообщить о семейной истории, потому что до 25 процентов новых случаев НАО результат от De Novo (новый) мутации ".
Марк Gompels, доктор медицинских наук, консультант иммунолог, Southmead больница, Бристоль, Великобритания, сказал диагностики наследственных С1-ингибитор дефицит можно сравнить с поиском иголки в стоге сена. "Редкости диагноз означает, что даже самые специфические испытаний могут быть неправильно", сказал он. "C4 может быть полезно скрининг-тест, но не при всех обстоятельствах. Интерпретация результатов тестирования необходимо сделать экспертом в НАО ".
Из-за отсутствия в настоящее время одобрен для лечения острых атак НАО в настоящее время доступны в США, аллергологи-иммунологи ограничиваются обеспечить облегчение симптомов и поддерживающей терапии, таких как боль лекарства для тяжелых вздутие живота или трахеи, чтобы предотвратить пациентов от удушающих в эпизодах гортани опухоль . НАО не отвечают на лечение адреналин, антигистаминные препараты или кортикостероиды.
Хроническое лечение высокими дозами андрогенов терапия (даназол, анаболический стероид) может предотвратить НАО атак, но не остановит их, когда они происходят. Эти гормоны не могут уделять детям и вирилизирующей побочных эффектов (маскулинизация) у женщин. Свежезамороженная вливания плазмы для профилактики и лечения острых приступов доступна, но ее использование является спорным. Побочные эффекты могут включать аллергические реакции и передачи через кровь заболеваний.
"Заместительная терапия С1-ингибитор доступна, начиная с 1970-х годов в Европе и некоторых других странах для лечения этого опасного для жизни расстройство", сказал Уильям Р. Ламри, доктор медицины, профессор клинической медицины внутренних органов при Техасском университете Научного центра здоровья и в частной практикой в Далласе. "У некоторых пациентов позаимствовали эту ингибитора С1 очищенной от других стран, чтобы рассматривать их острых атак, но она не была доступна для большинства наших пациентов. Надеюсь, FDA одобрит один или все методы лечения в ближайшем будущем ».
После утверждения FDA, новые лекарства в трубопровод будет первым лечения чрезвычайных доступными для пациентов в Соединенных Штатах с этой сложной болезнью. Компании проведению клинических исследований для эффективной терапии для НАО включают в себя: