Ang isang tao stem cell linya na nagmula sa embryo na nakilala sa pamamagitan ng preimplantation genetic diyagnosis (PGD) upang dalhin ang pagbago para babasagin X sindrom ay ibinigay ng isang walang uliran tingnan ng maagang mga kaganapan na nauugnay sa sakit na ito.
Bilang karagdagan sa pagbibigay ng mga siyentipiko sariwang pananaw sa mga babasagin X, ang mga resulta mula sa natatanging sistema modelo emphasized ang halaga ng ang bagong source ng mga embryonic stem cell at maaaring magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa paraan na ang mga genetic sakit ay aral sa hinaharap. Ang pananaliksik ay na-publish sa Nobyembre isyu ng journal Cell Cell stem, na-publish sa pamamagitan ng Cell Pindutin.
Babasagin X sindrom, ang mga pinaka-karaniwang sanhi ng minana kaisipan pagpapahina at ng autism, ay sanhi ng kawalan ng babasagin X mental pagpaparahan protina (FMRP). Karamihan sa mga mga indibidwal na may mga babasagin X eksibisyon ng isang tukoy na pagbago sa ang mga babasagin X mental pagpaparahan 1 (FMR1) gene na karaniwang coincides na may epigenetic mga pagbabago DNA. Gayunman, ang pag-unlad timing at mga mekanismo na nauugnay sa acquisition ng mga katangian ay hindi malinaw dahil sa kawalan ng angkop cellular at hayop na mga modelo.
Upang suriin ang mga developmentally regulated mga kaganapan na kasangkot sa babasagin X pathogenesis, Dr. Nissim Benvenisty at Dr. Rachel Eiges mula sa Hebrew University Kagawaran ng genetika sa Jerusalem, Israel, kasama ang Dr. Dalit Ben-Yosef mula sa IVF yunit sa Tel-Aviv Sourasky Medical Center, itinatag ang isang tao embrayono stem cell (HESC) linya mula sa isang preimplantation bilig babasagin X-apektado kinilala sa pamamagitan ng PGD. Ang babasagin X cell linya, na tinatawag na HEFX, ipinapakita ang lahat ng mga karaniwang katangian ng isang linya ng HESC at may nagmamay ari ang buong genetic pagbago na sinusunod sa mga babasagin X pasyente.