एक मानव स्टेम सेल भ्रूण कि preimplantation आनुवंशिक निदान (PGD) द्वारा की पहचान की गई नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए उत्परिवर्तन ले से व्युत्पन्न लाइन जल्दी इस रोग के साथ जुड़े घटनाओं की एक अभूतपूर्व दृश्य प्रदान की गई है.
वैज्ञानिकों नाजुक एक्स में ताजा अंतर्दृष्टि देने के अलावा, इस अनूठी मॉडल प्रणाली से परिणाम भ्रूण स्टेम कोशिकाओं के इस नए स्रोत के मूल्य पर बल दिया है और जिस तरह से है कि आनुवांशिक रोगों भविष्य में अध्ययन कर रहे हैं पर एक महत्वपूर्ण प्रभाव हो सकता है. अनुसंधान पत्रिका सेल स्टेम सेल, सेल प्रेस द्वारा प्रकाशित के नवम्बर अंक में प्रकाशित हुआ है.
नाजुक एक्स सिंड्रोम, विरासत में मिला मानसिक हानि और autism के सबसे आम कारण, नाजुक एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन (FMRP) की अनुपस्थिति के कारण होता है. नाजुक एक्स के साथ अधिकांश व्यक्तियों नाजुक एक्स मानसिक मंदता 1 (FMR1) जीन है कि आम तौर पर epigenetic डीएनए संशोधनों के साथ मेल खाता एक विशिष्ट उत्परिवर्तन दिखा रहे हैं. हालांकि, विकास समय और इन विशेषताओं के अधिग्रहण के साथ जुड़े तंत्र उपयुक्त सेलुलर और पशु मॉडल के अभाव के कारण स्पष्ट नहीं कर रहे हैं.
Developmentally विनियमित नाजुक एक्स रोगजनन, डा. Nissim Benvenisty और डॉ. राहेल Eiges यरूशलेम, इसराइल में हिब्रू विश्वविद्यालय के जेनेटिक्स विभाग से डॉ. बेन-Yosef दलित के साथ मिलकर तेल अवीव Sourasky आईवीएफ यूनिट से में शामिल की घटनाओं की जांच मेडिकल सेंटर, preimplantation नाजुक एक्स प्रभावित PGD द्वारा की पहचान की भ्रूण से एक मानव भ्रूण स्टेम सेल (hESC) लाइन की स्थापना की. नाजुक एक्स सेल लाइन, HEFX कहा जाता है, सभी एक hESC लाइन के विशिष्ट विशेषताओं को प्रदर्शित और पूर्ण आनुवंशिक उत्परिवर्तन नाजुक एक्स रोगियों में मनाया पास.