人間の萌芽期の幹細胞遺伝的着床前から派生した胚を診断

脆弱 X 症候群はこの病気と関連付けられている初期イベントの前例のない表示を提供しているため、突然変異を運ぶに着床前遺伝子診断 （着床前） によって識別された胚から派生した人間の幹細胞ライン。

科学者壊れやすい X の新鮮な洞察力を与える、に加えてこのユニークなモデル システムからの結果は萌芽期の幹細胞の新しいソースの値を強調しているし、大きな影響を与える遺伝病、今後研究を進めていること方法があります。研究は、幹細胞、セル press のジャーナルの 11 月の問題で発行されます。

壊れやすい X シンドローム、継承した精神障害と自閉症の最も一般的な原因が存在しない場合、壊れやすい X 精神遅滞蛋白質 (FMRP) によるものです。壊れやすい x のほとんどの人は特定の突然変異、壊れやすい X 精神遅滞 1 (FMR1) 展示遺伝子は通常後成の DNA の変更と一致します。ただし、これらの特性の取得に関連付けられているメカニズム、発達のタイミングは適切な細胞および動物モデルの不在のためにクリアはありません。

発達規制イベント壊れやすい X の関与を検討するには、病態、博士ニッシム Benvenisty と博士レイチェル Eiges、ヘブライ語大学遺伝学部と共に博士ダリット ベン-ヨゼフ テルアビブ Sourasky 医療センターでは、体外受精のユニットから、エルサレム、イスラエルから、人間の萌芽期の幹細胞 (HESC) 着床前で識別される、着床前壊れやすい X の影響を受ける胚から確立。すべての特性を HESC ラインの典型的な脆弱 X HEFX と呼ばれるセルの線、表示し、保有完全遺伝の突然変異で観察壊れやすい X の患者。

研究者は、未分化の HEFX 細胞転写 FMR1 FMRP 脆弱 X 突然変異自体によって FMR1 不活性化の発生に十分であることを示唆、表現と見つけた。研究チーム HEFX 細胞の分化誘導体展示 FMRI 転写の減少と関連付けられている FMRP 式後成の変更の増加と共に表示する上で行った脆弱 X 症候群。「異常の形質細胞突然変異 ×、もろいのフルを救出する試みとしていくつかこれらイベントを防ぐことは不可能だろうと差別化を示唆した後 FMR1 不活化とその他の変更場所を取ることは事実」という博士 Benvenisty を提案します。

HEFX セルは初期胚の検討のための優秀なモデルを表すし、病態 X 壊れやすいの基になる分子メカニズムの明確な理解に貢献します。この研究は着床前の特定の突然変異の上映されている胚由来 HESCs の有用性を検証することより一般的なレベルでも魅力的です。この方法で派生 ESC 線は、人間の病気の様々 な研究と新たな治療戦略の開発のための強力なツールを表します。

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