De Onderzoekers bij de Universiteit van het Medische Centrum van Rochester (URMC) hebben een samenstelling geïdentificeerd die myotonia - een symptoom van spierdystrofie - in muizen elimineert. Het onderzoek werd gepubliceerd online in het Dagboek van Klinisch Onderzoek.
Wetenschappers van Rochester konden een synthetische op RNA-Gebaseerde molecule die, wanneer ingespoten in muizen met myotonic dystrofie, een kritisch cellulair mechanisme herstelden, of weg ontwerpen, die elektroactiviteit in spieren controleren. In mensen met de ziekte, is deze functie hoofdzakelijk gehandicapt en de spiercellen kunnen niet behoorlijk ontspannen. De onderzoekers vonden dat zodra deze weg opnieuw gevestigde normale teruggekeerde spierfunctie was.
De „betekenis van dit werk is het bewijs van concept dat een fundamenteel aspect van deze genetische ziekte kan worden omgekeerd zelfs nadat het zeer goed wordt gevestigd,“ bovengenoemd Charles Thornton, M.D., co-director van het Neuromusculaire Centrum van de Ziekte URMC en de hogere auteur van de studie. „Het moedigt ons aan om te geloven dat andere delen van de ziekte eveneens omkeerbaar zouden kunnen zijn.“
De dystrofie van Myotonic - de gemeenschappelijkste vorm van spierdystrofie in volwassenen - wordt gekenmerkt door het progressieve spier verspillen en zwakheid, in het bijzonder in de lagere benen, de handen, de hals, en het gezicht. De Mensen met myotonic dystrofie hebben spier verlengd die (myotonia) spannen en niet bepaalde spieren na gebruik kunnen ontspannen. De voorwaarde is bijzonder streng in de handspieren en kan de greep van een persoon veroorzaken om het maken van het moeilijk te sluiten om snelle, herhaalde bewegingen uit te voeren. Derhalve myotonia zich beduidend in de capaciteit van een persoon mengt te werken en te functioneren. Myotonia is ook één van de vroegste tekens van de myotonic dystrofie en is het symptoom waardoor de artsen typisch de ziekte erkennen.
Vijf jaar geleden, hielpen Thornton en zijn collega's in Rochester om het genetische gebrek te ontrafelen dat de ziekte door te tonen veroorzaakt dat boodschappersRNA (mRNA) - verantwoordelijk voor het doorgeven van genetische informatie uit de kern en in het belangrijkste deel van de cel is waar de instructies van de moleculaire blauwdruk uitgevoerd worden - de oorzaak van de symptomen van de ziekte. In individuen met myotonic dystrofie, resulteert een defect genetisch „gestotter“ in de overproductie van een bepaald type van mRNA dat, beurtelings, zich in andere belangrijke cellulaire functies met inbegrip van spiercontrole mengt.
De verordening van spieractiviteit en ontspanning is fundamenteel elektro en door de beweging van kleine geladen deeltjes in en uit spiercellen op een zeer gecontroleerde manier geregeerd. Deze elektrostroom gaat door zeer specifieke wegen, met inbegrip van één genoemd het chloridekanaal. In individuen met myotonic dystrofie, is het chloridekanaal hoofdzakelijk gehandicapt te lang veroorzakend elektrosignalen in spierenverblijf "aan" dat in onstabiele spiercontrole - resulteert als wanneer iemand de hand van iemand anders begrijpt en niet kan laten gaan.