Ein Symptom der Muskeldystrophie - - bei Mäusen Forscher an der University of Rochester Medical Center (URMC) haben eine Verbindung, die Myotonie eliminiert identifiziert. Die Studie wurde online im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht.
Rochester Wissenschaftler konnten eine synthetische RNA-basierten Molekül-Design, dass, wenn sie in Mäusen mit myotone Dystrophie injiziert, restauriert einer kritischen zellulären Mechanismus, oder ein Weg, dass die elektrische Aktivität in den Muskeln steuert. Bei Menschen mit der Krankheit, ist diese Funktion im Wesentlichen deaktiviert und Muskelzellen nicht richtig zu entspannen. Die Forscher fanden heraus, dass, sobald dieser Weg wieder hergestellt normalen Muskel-Funktion zurückgegeben.
"Die Bedeutung dieser Arbeit ist der Proof of Concept, dass ein wesentlicher Aspekt dieser genetischen Erkrankung rückgängig gemacht werden kann, auch nachdem sie sehr gut etabliert ist", sagte Charles Thornton, MD, Co-Direktor des URMC neuromuskuläre Erkrankung Zentrum und leitender Autor der der Studie. "Es ermutigt uns, zu glauben, dass andere Teile der Krankheit sein könnte reversible als auch."
Myotone Dystrophie - die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen - zeichnet sich durch progressiven Muskelschwund und-schwäche, besonders in den unteren Beine, Hände, Hals und Gesicht aus. Menschen mit myotone Dystrophie haben verlängerte Muskel anspannen (Myotonie) und sind nicht in der Lage, bestimmte Muskeln nach dem Gebrauch zu entspannen. Die Bedingung ist besonders stark in der Hand Muskeln und kann eine Person Griff Ursache zu sperren macht es schwierig, schnelle, wiederholte Bewegungen ausführen. Folglich Myotonie erheblich beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person zu arbeiten und zu funktionieren. Myotonie ist auch eines der ersten Anzeichen der myotonischen Dystrophie und ist das Symptom, mit denen Ärzte in der Regel erkennen die Krankheit.
Vor fünf Jahren dazu beigetragen, Thornton und seine Kollegen in Rochester, um den genetischen Defekt zu entwirren , die die Krankheit verursacht, indem die Boten-RNA (mRNA) - verantwortlich für die Übertragung genetischer Information aus dem Zellkern und in den Hauptteil der Zelle, wo Anweisungen aus dem molekularen Bauplan durchgeführt bekommen - ist verantwortlich für die Symptome der Krankheit. Bei Personen mit myotone Dystrophie, eine fehlerhafte genetische "stottern" Ergebnisse in der über die Produktion eines bestimmten Typs von mRNA, die wiederum, stört andere wichtige zelluläre Funktionen wie die Steuerung der Muskulatur.
Die Regulierung des Muskel-Aktivität und Entspannung ist im Grunde elektrischen und wird durch die Bewegung von kleinen geladenen Teilchen in die und aus der Muskelzellen in einer sehr kontrollierten Art und Weise geregelt. Dieser elektrische Strom geht durch ganz bestimmte Bahnen, darunter auch, die Chlorid-Kanal. Bei Personen mit myotone Dystrophie ist der Chlorid-Kanal im Wesentlichen deaktiviert verursachen elektrische Signale in den Muskeln zu bleiben "on" zu lange, die in instabilen Steuerung der Muskulatur führt - wie wenn jemand greift ein anderes bei der Hand und kann nicht loslassen.