चूहों में पेशी dystrophy का एक लक्षण - रोचेस्टर मेडिकल सेंटर (URMC) के विश्वविद्यालय में शोधकर्ताओं ने एक कि myotonia समाप्त यौगिक की पहचान की है. अनुसंधान नैदानिक जांच के जर्नल में ऑनलाइन प्रकाशित किया गया था.
रोचेस्टर वैज्ञानिकों के लिए एक कृत्रिम आरएनए आधारित अणु डिजाइन कि, जब मायोटोनिक dystrophy के साथ चूहों में इंजेक्शन, एक महत्वपूर्ण सेलुलर तंत्र, या मार्ग, कि मांसपेशियों में बिजली की गतिविधि पर नियंत्रण बहाल करने में सक्षम थे. रोग के साथ लोगों में, इस समारोह में अनिवार्य रूप से अक्षम है और मांसपेशियों की कोशिकाओं को ठीक से नहीं आराम कर सकते हैं. शोधकर्ताओं ने पाया कि एक बार इस मार्ग फिर से स्थापित किया गया था सामान्य मांसपेशी समारोह लौट आए.
"इस काम के महत्व अवधारणा का सबूत है कि इस आनुवांशिक बीमारी का एक मूलभूत पहलू के बाद भी यह बहुत अच्छी तरह से स्थापित है उलट हो सकता है" चार्ल्स थार्नटन, एमडी, सह URMC के निदेशक ने कहा कि Neuromuscular रोग केंद्र के वरिष्ठ लेखक अध्ययन. "यह हमें प्रोत्साहित करने के लिए विश्वास है कि बीमारी के अन्य भागों पलटवाँ के रूप में अच्छी तरह से किया जा सकता है."
मायोटोनिक अपविकास - वयस्कों में पेशी dystrophy का सबसे सामान्य रूप - प्रगतिशील मांसपेशी बर्बाद और कम पैर, हाथ, गर्दन, और चेहरे में, विशेष रूप से कमजोरी की विशेषता है. मायोटोनिक dystrophy के साथ लोग लंबे समय तक मांसपेशियों tensing (myotonia) है और उपयोग के बाद कुछ मांसपेशियों को आराम करने में सक्षम नहीं हैं. हालत विशेष रूप से हाथ की मांसपेशियों में गंभीर है और एक व्यक्ति की पकड़ के कारण यह मुश्किल तेजी से, दोहराया आंदोलनों प्रदर्शन करने के लिए बनाने लॉक कर सकते हैं. नतीजतन, myotonia काफी एक व्यक्ति को काम करने की क्षमता और समारोह के साथ हस्तक्षेप. Myotonia भी एक मायोटोनिक dystrophy के जल्द से जल्द लक्षण और लक्षण है जिसके द्वारा चिकित्सकों आमतौर पर बीमारी की पहचान है.
पांच साल पहले, Thornton और उनके सहयोगियों रोचेस्टर में मदद करने के लिए कि दूत शाही सेना (mRNA) दिखाकर आनुवंशिक दोष जानने की है कि इस बीमारी का कारण बनता है - आनुवांशिक जानकारी के नाभिक के बाहर के प्रसारण के लिए जिम्मेदार है और सेल के मुख्य भाग में, जहां से निर्देश आणविक खाका बाहर ले - रोग के लक्षणों के लिए जिम्मेदार है. मायोटोनिक अपविकास, एक दोषपूर्ण mRNA, जो बारी में, मांसपेशियों पर नियंत्रण सहित अन्य महत्वपूर्ण सेलुलर कार्यों के साथ हस्तक्षेप की एक निश्चित प्रकार के अधिक उत्पादन में आनुवंशिक "हकलाना" परिणाम के साथ व्यक्तियों में.
मांसपेशी गतिविधि और विश्राम के विनियमन मूल रूप से बिजली है और एक बहुत ही नियंत्रित तरीके में और मांसपेशियों की कोशिकाओं से बाहर छोटे कणों का आरोप लगाया आंदोलन द्वारा शासित है. इस विद्युत प्रवाह क्लोराइड चैनल कहा जाता है सहित बहुत विशिष्ट रास्ते के माध्यम से चला जाता है. मायोटोनिक dystrophy के साथ व्यक्तियों में, क्लोराइड चैनल अनिवार्य रूप से मांसपेशियों में विद्युत संकेतों "पर" बहुत लंबा है जो अस्थिर मांसपेशियों के नियंत्रण में परिणाम के लिए रहने के कारण अक्षम है - जैसे जब किसी दूसरे हाथ grasps और नहीं छोड़ सकता.