研究者は myotonia - 筋ジストロフィーの徴候 -- を除去すること混合を識別します

ロチェスターの医療センター (URMC) の大学の研究者は - をマウスの… myotonia - 筋ジストロフィーの徴候除去する混合物を識別しました。 研究は臨床調査のジャーナルでオンラインで出版されました。

ロチェスターの科学者は重大な細胞そのメカニズム、かパスが復元される筋強直性ジストロフィーのマウスに注入されたとき筋肉の電気作業を制御する総合的な RNA ベースの分子を設計できました。 病気の人々では、この機能は本質的に禁止状態にされ、筋肉細胞はきちんと緩むことができません。 研究者はこのパスが戻った再確立された正常な筋肉機能ことが分りました。

「それがとてもよく確立される後でさえもこの作業の重大さこの遺伝病の逆転させる基本的な面が」、は言った URMC の Neuromuscular 病気の中心のチャールズ Thornton、 M.D.、助監督および調査の年長の著者をことができる概念実証です。 「それは私達を病気の他の部分が」。また可逆であることができることを信じるように励まします

筋強直性ジストロフィー - 大人の筋ジストロフィーの共通形式より低い足、手、首および表面の進歩的な筋肉無駄になることおよび弱さによって - は、特に特徴付けられます。 緊張している筋強直性ジストロフィーの人々は筋肉を (myotonia) 延長し、使用の後である特定の筋肉を緩められません。 条件は手筋肉で特に厳しく、急速な、繰り返された動きを行うことを人のグリップを困難にすをロックするために引き起すことができます。 その結果、 myotonia は働き、作用する人の能力とかなり干渉します。 Myotonia はまた筋強直性ジストロフィーの最も早い印の 1 つで、医者が普通病気を認識する徴候です。

5 年前に、ロチェスターの Thornton そして彼の同僚はその伝令RNA (mRNA 責任がある) の - 核からそして分子青写真からの命令が遂行されて得るセルの主要な部分に遺伝情報を送信するために提示によって病気を引き起こす遺伝の傷を解くのを助けました - 病気の徴候に責任があります。 筋強直性ジストロフィーの個人では、不良な遺伝の 「どもり」は、それから、筋肉制御を含む他の重要な細胞機能と干渉するある特定のタイプの mRNA の生産過剰で起因します。

筋肉作業および弛緩の規則は基本的に電気で、小さい荷電粒子の動きによって非常に制御された方法の筋肉細胞にそしてから支配されます。 この電気流れは塩化物チャネルと呼出される 1 つを含む極めて特殊なパスによって、行きます。 筋強直性ジストロフィーの個人では、不安定な筋肉制御で起因する余りに長くのための筋肉滞在 " on " で電気的信号を引き起こす塩化物チャネルにより本質的に禁止状態にされます - のように誰かが別の手をつかみ、放すにはことができない時。

バイオ企業の遺伝子のツールを使用しているロチェスターのチームは塩化物チャネルを構築するための適切な遺伝命令を復元する総合的な RNA ベースの混合物を作成しました。 morpholino と呼出されたこの混合物が一組の塩化物チャネルがおよび復元された筋強直性ジストロフィーのマウスの筋肉細胞に注入されたときに消えるを除いた myotonia はすべて数週の間戻らなかったし。

「私達が筋肉の中のそれを得ればこの材料セルで非常に安定しています」、は言いました URMC の神経学者の Thurman の荷車引き、 M.D. の調査の主執筆者を。 「効果は意外にも延長され、させるそれを処置として可能性としてはより魅力的に」。

ロチェスターのチームはこの新しいアプローチが人々でテストすることができる前により多くの作業がされる必要があることを警告します。 まず第一に、ボディ全体の混合物を渡すためのよりよい方法は開発される必要があります。 ただし、研究者は結果によって励まされ、それが病気のための進歩の処置の方に最終的にステップであることができることを信じます。

「この作業希望を提供するべきで、筋強直性ジストロフィーの人々および彼らのグループへの奨励」、は Thornton を言いました。 「これは進歩的な、衰弱させる状態ですが、有効な処置が可能であるという早い徴候があります。 長い間あった後 Myotonia のような問題が消えるのを見ることは確かに有望な印です。 私達が進むと同時に、私達はより悪くなることからのこの条件を保って満足なべきではないです。 私達は私達のセットをセットするべきですそれをよりよくさせることの私達の視力」。

http://www.urmc.rochester.edu/