로체스터 의료 센터 (URMC)의 대학에 연구원은 -를 마우스에서 - 근긴장 - 근 위축증의 현상 삭제하는 화합물을 확인했습니다. 연구는 임상 수사의 전표에서 온라인으로 간행되었습니다.
로체스터 과학자는 중요한 셀 방식 기계장치, 또는 그 통로가 복구된 근긴장성 영양실축을 가진 마우스로 주사될 때 근육에 있는 전기적 활성을 통제하는 합성 RNA 기지를 둔 분자를 디자인할 수 있었습니다. 질병에 사람들에서는, 이 기능은 필수적으로 무능하게 하고 근육 세포는 제대로 이완할 수 없습니다. 연구원은 일단 이 통로가 돌려보내진 재형성한 일반적인 근육 기능이면 것을을 발견했습니다.
"아주 잘 설치될 후에도 이 일의 중요성 반전할 이 유전자 질환의 기본적인 양상이,"는 말한 URMC Neuromuscular 질병 센터의 찰리 Thornton, M.D., 조감독 및 연구 결과의 고위 저자를 수 있는 착상의 증명입니다. "그것은 저희를 질병의 그밖 부분이." 또한 뒤집을 수 있을 수 있었다고 믿는 격려합니다
근긴장성 영양실축 - 성인에 있는 근 위축증의 일반적인 양식 더 낮은 다리, 손, 목 및 마스크에서 진보적인 근육 낭비 및 약점이 -는, 특히 특징입니다. 긴장시켜 근긴장성 영양실축을 가진 사람들은 근육을 (근긴장) 머리말을 붙이고 특정 근육 사용 후를 이완할 수 없습니다. 조건은 손 근육에서 특히 가혹하 급속한, 반복한 운동을 실행하 것을 사람의 그립이 어려운 하를 잠그는 원인이 될 수 있습니다. 따라서, 근긴장은 일하고 작용하는 사람의 능력과 중요하게 충돌합니다. 근긴장은 또한 근긴장성 영양실축의 초기 표시의 한개이고 의사가 전형적으로 질병을 인식하는 현상입니다.
5 년 전에, 로체스터에 있는 Thornton 그리고 그의 동료는 그 메신저 RNA (핵에서 그리고 분자 청사진에서 명령이 실행해 얻는 세포의 주요 부분으로 유전 정보 전달에 책임있는 mRNA)를 - 보여주어서 질병을 일으키는 원인이 되는 유전 결함을 해결하는 것을 도왔습니다 - 질병의 현상에 책임 있습니다. 근긴장성 영양실축을 가진 개별에서는, 잘못된 유전 "더듬기"는, 차례차례로, 근육 조절을 포함하여 그밖 중요한 셀 방식 기능과 충돌하는 mRNA의 어느 정도 모형의 과잉생산 귀착됩니다.
근활성과 이완의 규칙은 기본적으로 전기 이고 작은 하전 입자의 운동에 의해 아주 통제되는 방법에 있는 근육 세포로 그리고에서 제어됩니다. 이 전기 교류는 염화물 채널 통신로이라고 칭한 것을 포함하여 아주 특정 통로를 통해, 갑니다. 근긴장성 영양실축을 가진 개별에서는, 불안정한 근육 조절 귀착되는 근육 체재 " on "에 있는 전기 신호를 오랫동안 일으키는 원인이 되는 염화물 채널 통신로는 필수적으로 무능하게 합니다 - 같이 누군가가 다른 사람 손을 장악하고 떠나보낼 수 없을 때.