Forskere ved University of Rochester Medical Center (URMC) har identifisert et stoff som eliminerer myotonia - et symptom på muskeldystrofi - hos mus. Forskningen ble publisert i Journal of Clinical Investigation.
Rochester forskerne var i stand til å designe et syntetisk RNA-baserte molekyl som, når de blir sprøytet inn i mus med myotonic dystrofi, restaurert en kritisk cellulær mekanisme, eller sti, som styrer elektriske aktiviteten i musklene. Hos personer med sykdommen, er denne funksjonen hovedsak funksjonshemmede og muskelceller kan ikke slappe av ordentlig. Forskerne fant at når denne veien ble gjenopprettet normal muskel funksjon returnert.
"Betydningen av dette arbeidet er bevis på konseptet som en grunnleggende del av denne genetiske sykdommen kan reverseres, selv etter at det er veldig godt etablert," sier Charles Thornton, MD, co-regissør av den URMC nevromuskulær sykdom senteret og senior forfatter av studien. "Det oppmuntrer oss til å tro at andre deler av sykdommen kan være reversibel, så vel."
Myotonic dystrofi - den vanligste formen for muskeldystrofi hos voksne - er preget av progressiv muskelsvinn og svakhet, spesielt i nedre ben, hender, nakke og ansikt. Personer med myotonic dystrophy har langvarig muskel spenner (myotonia) og er ikke i stand til å slappe av visse muskler etter bruk. Tilstanden er spesielt alvorlig i hånden muskler og kan forårsake en persons grep for å låse gjør det vanskelig å utføre raske, gjentatte bevegelser. Derfor griper myotonia betydelig med en persons evne til å arbeide og funksjon. Myotonia er også en av de tidligste tegnene på myotonic dystrophy og er symptom der leger typisk gjenkjenne sykdommen.
Fem år siden hjalp Thornton og hans kolleger i Rochester å avdekke den genetiske feilen som forårsaker sykdom ved å vise at budbringer RNA (mRNA) - ansvarlig for overføring av genetisk informasjon ut av kjernen og inn i hoveddelen av cellen der instrukser fra molekylær blåkopi få utført - er ansvarlig for symptomene på sykdommen. I personer med myotonic dystrofi, en defekt genetisk "stutter" resultater i over-produksjon av en viss type mRNA som i sin tur forstyrrer andre viktige cellulære funksjoner, inkludert muskel kontroll.
Reguleringen av muskel aktivitet og avslapning er egentlig elektrisk og styres av bevegelse av små ladede partikler inn og ut av muskelceller i en svært kontrollert måte. Denne elektriske strømmen går gjennom svært spesifikke baner, inkludert en kalt klorid kanalen. I personer med myotonic dystrofi, er klorid kanalen hovedsak deaktivert forårsake elektriske signalene i musklene stay "on" for lenge som resulterer i ustabile muskel kontroll - for eksempel når noen griper en annen hånd og ikke kan la gå.