Badacze przy uniwersytetem Rochester centrum medyczne utożsamiali mieszankę która eliminuje myotonia w myszach. (URMC) - objaw mięśniowy dystrophy - Badanie publikował online w czasopiśmie Kliniczny dochodzenie.
Rochester naukowowie byli sprawnie projektować syntetyczną opierającą się molekułę która, gdy wstrzykujący w myszy z myotonic dystrophy, wznawiającym krytyczny komórkowy mechanizm lub droga przemian, która kontroluje elektryczną aktywność w mięśniach. W ludziach z chorobą, ten funkcja w zasadzie obezwładnia i mięsień komórki no mogą relaksować stosownie. Badacze zakładają że jak tylko ten droga przemian był ustanawiającym normalnym mięśnia funkcją wracającym.
Znaczenie ten praca jest dowodem który odwracający może fundamentalny aspekt ten genetyczna choroba" powiedział Charles Thornton, M.D. "pojęcie nawet po ono bardzo dobrze ustanawia," , współreżyser URMC choroby Neuromuscular centrum i starszy autor nauka. "Ja zachęca my wierzyć że inne części choroba mogli być reversible także."
Myotonic dystrophy charakteryzuje postępowym mięśnia marnowaniem, słabością w nogach, rękach, szyi i twarzy i, szczególnie niskich. - najwięcej pospolitej formy mięśniowy dystrophy w dorosłych - Ludzie z myotonic dystrophy prolongowali mięsień spręża i no są sprawnie relaksować pewnych mięśnie po use. (myotonia) Warunek jest szczególnie surowy w ręka mięśniach i może powodować osoby chwyt blokować robić mu trudny wykonywać gwałtownego, częstotliwi ruchy. W rezultacie, myotonia znamiennie ingeruje z osoby zdolnością pracować i funkcjonować. Myotonia jest także jeden wcześni znaki myotonic dystrophy i jest objawem którym typowo rozpoznają chorobę lekarzi.
Pięć rok temu, Thornton i jego koledzy w Rochester pomóc rozplątywać genetyczną skazę która powoduje chorobę pokazywać ten gona RNA (mRNA) - odpowiedzialny dla przesyłowej genetycznej informaci z jądra i w główną część komórka dokąd instrukcje od cząsteczkowego projekta dostają nieść out - jest odpowiedzialny dla objawów choroba. W jednostkach z myotonic dystrophy, wadliwy genetyczny "jąkanie" wynika w produkci pewny typ mRNA który, z kolei, ingeruje z innymi znacząco komórkowymi funkcjami wliczając mięsień kontrola.
Przepis mięśnia relaks i aktywność jest podstawowy elektryczny i rządzi ruchem małe ładować cząsteczki w mięsień komórki w bardzo kontrolowanym sposobie i z. Ten elektryczny przepływ iść przez bardzo szczególny dróg przemian wliczając jeden dzwoniącego chlorku kanał. W jednostkach z myotonic dystrophy chlorku kanał powoduje elektrycznych sygnały w mięśnia pobycie który wynika w niestałej mięsień kontrola - dla zbyt długo w zasadzie obezwładnia "na" jak gdy someone chwyci another rękę i no może pozwalać iść.