Pesquisadores da Universidade de Rochester Medical Center (URMC) identificaram um composto que elimina miotonia - um sintoma da distrofia muscular - em camundongos. A pesquisa foi publicada online no Journal of Clinical Investigation.
Rochester cientistas foram capazes de projetar uma molécula de RNA com base sintética que, quando injetadas em camundongos com distrofia miotônica, restaurou um mecanismo crítico celular, ou caminho, que controla a atividade elétrica dos músculos. Em pessoas com a doença, esta função é essencialmente deficientes e as células musculares não pode relaxar corretamente. Os pesquisadores descobriram que a função muscular, uma vez esta via foi restabelecida normais retornado.
"A importância deste trabalho é a prova de conceito que um aspecto fundamental desta doença genética pode ser revertida, mesmo depois que ele é muito bem estabelecida", disse Charles Thornton, MD, co-diretor do URMC Centro de Doenças Neuromusculares e autor sênior do o estudo. "Ele nos encoraja a acreditar que outras partes da doença pode ser reversível também."
Distrofia miotônica - a forma mais comum de distrofia muscular em adultos - é caracterizada por perda de massa muscular progressiva e fraqueza, particularmente na parte inferior das pernas, mãos, pescoço e face. Pessoas com distrofia miotônica tem tensão muscular prolongada (miotonia) e não são capazes de relaxar determinados músculos após o uso. A condição é particularmente grave nos músculos da mão e pode causar aperto de uma pessoa para bloquear o que torna difícil executar movimentos rápidos e repetidos. Conseqüentemente, miotonia significativamente interfere com a capacidade de uma pessoa para o trabalho e função. Miotonia é também um dos primeiros sinais da distrofia miotônica e é o sintoma de que os médicos normalmente reconhecer a doença.
Cinco anos atrás, Thornton e seus colegas em Rochester ajudou a desvendar o defeito genético que causa a doença, mostrando que o RNA mensageiro (mRNA) - responsável pela transmissão de informação genética para fora do núcleo e para a parte principal da célula onde as instruções do plano molecular se realizado - é responsável pelos sintomas da doença. Em indivíduos com distrofia miotônica, um defeito genético "gaguejar" resulta na superprodução de um certo tipo de mRNA que, por sua vez, interfere com outras importantes funções celulares incluindo o controle muscular.
A regulação da atividade muscular e relaxamento é basicamente elétrica e é regida pelo movimento de pequenas partículas carregadas para dentro e fora das células musculares de uma forma muito controlada. Esta corrente elétrica passa por caminhos muito específicas, incluindo um chamado de canal de cloreto. Em indivíduos com distrofia miotônica, o canal de cloro é essencialmente desabilitado causando sinais elétricos nos músculos ficar "on" por muito tempo o que resulta em controle muscular instável - como quando agarra alguém do outro lado e não pode deixar de ir.