Исследователя на Университете Центра Rochester Медицинского (URMC) определяли смесь которая исключает myotonia - симптом мышечного dystrophy - в мышах. Исследование было опубликованное он-лайн в Журнале Клинического Исследования.
Научные работники Rochester могли конструировать синтетическую Рибонуклеинов-основанную молекулу которой, впрыскивано в мышей при myotonic восстановленный dystrophy, критический клетчатый механизм, или тропа, то контролируют электрическую деятельность в мышцах. В людях с заболеванием, эта функция существенно отключена и клетки мышцы не могут ослабить правильно. Исследователя нашли что как только это тропа была восстановленной нормальной возвращенной функцией мышцы.
«Значительность этой работы доказательство принципиальной схемы которое основной аспект этого генетического заболевания можно обратить даже после он очень хорошо установлен,» сказал Карлу Thornton, M.D., содиректору Центра Заболеванием URMC Neuromuscular и старшему автору изучения. «Она ободряет нас верить что другие части заболевания смогли быть реверзибельны также.»
Dystrophy Myotonic - большинств общий вид мышечного dystrophy в взрослых - охарактеризован прогрессивные расточительствовать и слабостью мышцы, в частности в более низких ногах, руках, шеи, и стороне. Люди с myotonic dystrophy увеличивали мышцу tensing (myotonia) и не могл ослабить некоторые мышцы после пользы. Условие в частности строго в мышцах руки и может причинить сжатие персоны зафиксировать делать его трудной выполнить быстрые, повторенные движения. Следовательно, myotonia значительно мешает с способностью персоны работать и действовать. Myotonia также один из самых предыдущих знаков myotonic dystrophy и симптом которым врачи типично узнают заболевание.
5 лет тому назад, Thornton и его коллегаы в Rochester помогли unravel генетическая рванина которая причиняет заболевание путем показывать ту РИБОНУКЛЕИНОВУЮ КИСЛОТУ посыльного (mRNA) - ответственный для передавать генетическую информацию из ядра и в главным образом часть клетки куда инструкции от молекулярной светокопии получают унесенными - ответствено для симптомов заболевания. В индивидуалах с myotonic dystrophy, небезупречный генетический «stutter» приводит к в перепроизводстве некоторого типа mRNA который, в свою очередь, мешает с другими важными клетчатыми функциями включая управление мышцы.
Регулировка деятельности при и релаксации мышцы по-существу электрическая и управлена движением малых запряженных частиц в и из клетки мышцы в очень контролируемом образе. Эта электрическая подача идет через очень специфические тропа, включая вызванное одно каналом хлорида. В индивидуалах с myotonic dystrophy, канал хлорида существенно отключен причиняя электрические сигналы в "ON" пребывания мышц для слишком длиной которое приводит к в неустойчивом управлении мышцы - как когда кто-то схватит чужой руку и не сможет препятствовать для того чтобы пойти.