Forskare på Universitetar av den Rochester Medicinskt center (URMC) har identifierat en sammansättning som avlägsnar myotonia - ett tecken av den muskulösa dystrophyen - i möss. Forskningen publicerades direktanslutet i Föra Journal över av Klinisk Utredning.
Rochester forskare var kompetent att planlägga syntetmaterialet RNA-baserad molekyl som, när du injiceras in i möss med den myotonic dystrophyen, återställd en kritisk cell- mekanism eller banan, som kontrollerar elektrisk aktivitet i muskler. I folk med sjukdomen fungerar detta är i grunden handikappade personer, och muskelceller kan inte koppla av riktigt. Forskarna grundar att, när denna bana var denetablerade det normalamuskeln, fungera gånget tillbaka.
”Är signifikansen av detta arbete det motståndskraftigt av det begreppet en grundaspekt av denna genetiska sjukdom kan vändas om efter även den är mycket väletablerad,” sade Charles Thornton, M.D., Centrerar co-direktören av den Neuromuscular Sjukdomen för URMC och den höga författare av studien. ”Uppmuntrar Den oss att tro att andra delar av sjukdomen kunde vara vändbara som väl.”,
Den Myotonic dystrophyen - den mest allmänningen bilda av muskulös dystrophy i vuxen människa - karakteriseras av progressivt muskelslöseri och svaghet, bestämt i det lägre lägger benen på ryggen, räcker, hånglar och vänder mot. Folket med myotonic dystrophy har den långvariga muskeln att strama åt (myotonia) och är inte kompetent att koppla av bestämda muskler efter bruk. Villkora är bestämt sträng i räckamusklerna och kan orsaka en persons fattande för att låsa danande det som är svårt att utföra foren, upprepad förehavanden. Därför störer myotonia markant med en persons kapacitet att fungera och fungera. Myotonia är också ett av det tidigaste teckenet av den myotonic dystrophyen och är tecknet som läkare känner igen vid typisk sjukdomen.
Fem år sedan, hjälpte Thornton och hans kollegor i Rochester att riva upp den genetiska skavanken som orsakar sjukdomen vid visningen, som budbärareRNA (mRNA) - ansvariga för överföring av genetisk information ut ur nucleusen och in i den huvudsakliga delen av cellen var anvisningar från den molekylära ritningen får burna ut - är ansvariga för tecknen av sjukdomen. I individer med myotonic dystrophy ”stammar” ett defekt genetiskt resultat i över-produktionen av en bestämd typ av mRNA som, störer i sin tur med annat viktigt cell- fungerar den inklusive muskeln kontrollerar.
Regleringen av muskelaktivitet och avkoppling är i stort elektrisk och regleras av rörelsen av lilla laddade partiklar in i och ut ur muskelceller i ett mycket kontrollerat sätt. Detta elektriska flöde går till och med mycket specifika banor, däribland en som kallas chloriden, kanaliserar. I individer med myotonic dystrophy kanaliserar chloriden är i grunden att orsaka för handikappade personer som är elektriskt, signalerar i muskelstaget "ON" för för long som resultat i instabil muskel kontrollerar - gilla, när någon another fattningsförmågar räcker och inte kan låta för att gå.