研究員識別複合消滅肌強直 - 肌肉萎縮症的症狀

大學的研究員羅切斯特治療中心 (URMC) 識別消滅肌強直的化合物 - 肌肉萎縮症的症狀 - 在鼠標。 這個研究在線在臨床調查日記帳上被發布了。

羅切斯特科學家能設計，當注射到與肌強直性營養不良的鼠標，被恢復一個重要蜂窩電話結構或者路，該控制在肌肉的電子活動的一個綜合基於核糖核酸的分子。 在人以這個疾病，此功能根本被禁用，并且肌細胞不可能適當地放鬆。 一旦此路是返回的被重建的正常肌肉作用研究員發現了。

「此工作的意義是此遺傳病的一個根本方面可以被撤消的概念證明，在很好被設立以後」，說查爾斯 Thornton、 URMC 神經肌肉的疾病中心 M.D.、聯合負責人和高級作者這個研究。 「它鼓勵我們相信這個疾病的其他部分可能是可逆的」。

肌強直性營養不良 - 肌肉萎縮症的最公用的表單在成人的 - 描繪為累進肌肉浪費和缺點，特別地在這個更低的行程、現有量、脖子和表面。 有肌強直性營養不良的拉緊的人延長了肌肉 (肌強直) 并且不能放鬆某一肌肉使用後。 這個情況是特別嚴重的在現有量肌肉，并且可能造成人員的夾子鎖定使它難進行迅速，被重複的移動。 結果，肌強直極大干涉以人員的能力從事和發揮作用。 肌強直也是其中一個肌強直性營養不良的最早期的符號并且是醫師典型地認可這個疾病的症狀。

五年前， Thornton 和他的同事在羅切斯特幫助解開通過顯示該信使核糖核酸導致這個疾病的基因缺點 (mRNA) - 負責對傳輸基因信息在這個中堅力量外面和到從這張分子圖紙的指令獲得執行 - 細胞的主要部分對這個疾病的症狀負責。 在與肌強直性營養不良的單個，有故障的基因 「口吃」導致，反過來，干涉其他重要蜂窩電話功能包括體力控制某種 mRNA 的生產過剩。

肌肉活動和放鬆的管理規定是基本上電子的和由小的荷電粒子的移動管理到和在肌細胞外面以一個非常受控方式。 此電子流審閱非常詳細的路，包括稱氯化物通道的一个。 在與肌強直性營養不良的單個，根本被禁用太久導致電信號的氯化物通道在導致不穩定的體力控制 - 的肌肉逗留 " on " 像，當某人掌握別人的現有量，并且不可能放棄。

羅切斯特小組，與生物技術公司基因工具一起使用，創建了恢復建立的氯化物通道適當的基因指令的綜合基於核糖核酸的化合物。 當此化合物，稱 morpholino，被注射了到一套的肌細胞與恢復，并且氯化物通道的肌強直性營養不良的鼠標肌強直所有除了消失和沒有返回在幾個星期。

「此材料是難以置信地穩定的在細胞，一旦我們獲得它在肌肉裡面」，說 URMC 神經學家 Thurman 輪車， M.D.，這個研究的主要作者。 「并且作用驚奇地被延長使可能地有吸引力作為處理」。

羅切斯特小組警告更多工作需要被完成，在此新的途徑在人前可以被測試。 首要，傳送的化合物一個更好的方法在這個機體中需要被開發。 然而，研究員由結果鼓勵并且相信它可能根本地是步驟往這個疾病的突破處理。

「此工作應該提供希望，并且對人有肌強直性營養不良的和他們的系列的鼓勵」， Thornton 說。 「這是一個累進和致衰弱的情況，但是有早期的指示有效處理是可能的。 要看到像肌強直的一個問題消失，在它存在長期後一定是一個有希望的符號。 當我們前進，我們不應該是滿意保留從變得的此條件更壞。 我們應該設置我們的集我們的在使它的視域更好」。

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