ClC - 1 마우스가 움직이지를 얻을 수 있도록 도와드립니다

진보 근육의 약점과 근육 퇴행 위축의 모든 형태의 일반적인 변성뿐만 아니라, 근육 퇴행 위축의 가장 일반적인 형태와 환자가 성인, myotonic 영양 장애 유형 1 (DM1)을 영향을 미치는, 또한 자발적으로 근육을 (휴식하는 무능력을 경험 알려진 문제 myotonia 등).

DM1은 복잡한 유전자 변이에서 유래하는 근육 특정 염화물 채널 ClC - 1을 포함하여 근육 단백질의 이상에서 발생.

ClC - 1 mRNA (유전자와 단백질 사이의 중간)에 엑손의 7A로 알려진 ClC - 1 유전자의 지역의 이상 포함이에 DM1, 찰스 손튼과 그의 동료의 개발에 역할을 할 수있는 이론에 따라 작업 로체스터 대학, 로체스터이 탈선 엑손의 7A의 포함을 수정하고 DM1의 마우스 모델에서 myotonia을 반대의 강력한 방법을 발견했다. morpholino의 안티 센스 oligonucleotide로 알려진 핵산 화합물은 근육 세포가 잘못 포함되어 exon7a를 통해 "건너뛰기"를 허용 것이 생성되었습니다. 이 화합물은 ClC - 1 단백질의 기능을 복원 ClC - 1 mRNA에서 추가 유전 세그먼트의 질병, 배제 DM1 같은과 마우스에 주입하여 생쥐에서 myotonia를 제거했을 때. 저자는 그러므로 그것이 DM1과 개인의 myotonia 치료에이 방법을 사용할 수있을 것을 제안했습니다.

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