CLC-1 hjälper möss sätta fart

Förutom den tilltagande muskelsvaghet och degeneration är gemensamma för alla former av muskeldystrofi, patienter med den vanligaste formen av muskeldystrofi drabbar vuxna, myotonic dystrophy typ 1 (DM1), som också upplever en oförmåga att frivilligt slappna av musklerna (ett känt problem som myotoni).

DM1 kommer från komplexa genetiska mutationer som leder till avvikelser i muskelproteiner, däribland muskel-specifika kloridkanal CLC-1.

Arbetar under teorin att onormala införandet av en region i CLC-1-genen kallas exon 7a i CLC-1 mRNA (mellanliggande mellan gen och protein) kan spela en roll i utvecklingen av DM1, Charles Thornton och hans kollegor på University of Rochester, Rochester, upptäckte en kraftfull metod för att korrigera detta avvikande delaktighet exon 7a och vända myotoni i musmodeller av DM1. En nukleinsyra förening som kallas en morpholino antisense oligonukleotid genererades som skulle tillåta muskelcellerna att "hoppa" över felaktigt ingår exon7a. När denna förening injicerades i möss med DM1-liknande sjukdom, utslagning av den extra genetiska segment i CLC-1 mRNA återställs funktionen av CLC-1 protein och elimineras myotoni i möss. Författarna föreslog därför att det kan vara möjligt att använda denna metod för att behandla myotoni hos personer med DM1.

http://www.jci.org/