Gen yang rusak atau cacat telah lama dikenal sebagai penyebab dari beberapa kanker.
Selama dekade terakhir, bagaimanapun, para ilmuwan telah menemukan bahwa bahkan gen sehat dapat diaktifkan atau dimatikan dan dapat menyebabkan kanker tanpa perubahan apapun dalam urutan DNA yang mendasarinya - meskipun bagaimana hal ini terjadi tetap kurang dipahami.
Para peneliti di laboratorium Whitehead Anggota Rudolf Jaenisch sekarang telah membentuk hubungan sebab-akibat langsung antara hypermethylation (akumulasi molekul metil terlalu banyak pada daerah DNA) dan pengembangan tumor usus besar pada tikus.
Penelitian ini secara langsung menunjukkan bahwa hypermethylation mematikan gen supresor tumor - "rumah tangga" gen yang membuat sel-sel kanker di cek. Penelitian, diterbitkan 1 Desember dalam Gen dan Pembangunan, menemukan bahwa hypermethylation meningkatkan jumlah tumor usus oleh 6-10 persen dan meningkat secara signifikan rata-rata ukuran mikroskopis tumor stadium awal.
Sementara metilasi DNA telah berkorelasi dengan perkembangan tumor pada penelitian berbagai kanker pada manusia, ini adalah yang pertama dalam pekerjaan vivo menunjukkan hubungan kausal pada mamalia. Pemahaman yang lebih baik dari proses ini adalah jalur menjanjikan untuk diagnosis, pencegahan dan pengobatan kanker tertentu dengan efek samping yang minimal.
"Penelitian kami menemukan sebuah keluarga gen supresor tumor pada tikus yang dibungkam ketika alkohol," kata penulis Heinz Linhart. "Hal ini penting karena gen yang sama yang dikenal sebagai dibungkam oleh metilasi pada sel kanker usus besar manusia. Jika kita dapat beralih pada gen yang menciptakan pola metilasi normal, langkah berikutnya adalah untuk mengetahui apakah kita dapat membalikkan pola abnormal dengan hanya switching it off, mengaktifkan gen yang menekan tumor ini adalah harapan terapeutik.. "
Metilasi DNA dan kemasan DNA oleh protein dan molekul lain (sering disebut mekanisme epigenetik) mengatur aktivitas gen-gen tertentu dan daerah genetik, tergantung pada apa setiap sel perlu dilakukan. Karena hampir setiap sel dari suatu organisme memiliki urutan DNA yang identik dengan "kemasan" DNA ini dengan mekanisme epigenetik merupakan elemen kunci dalam menentukan identitas sel dan membantu menghasilkan berbagai jenis sel yang ditemukan dalam tubuh manusia.
"Jika kita mencoba membaca sebuah buku yang memiliki surat-surat diatur dalam baris, kita tidak bisa memahaminya," kata Linhart. "Kita tidak hanya perlu huruf disusun secara berurutan, kita perlu ruang dan format untuk memisahkan huruf menjadi kata, kalimat dan paragraf Dalam cara yang sama, kita dapat membayangkan genom manusia sebagai daftar huruf dicetak satu demi satu,. Tanpa spasi atau format Metilasi dan. protein "kemasan" DNA membantu sel 'membaca' dan memahami urutan DNA, menentukan gen harus aktif untuk melakukan fungsi tertentu, dan mana yang harus dimatikan. "
Sebagai sel memperbaharui dan membagi, metilasi karakteristik mereka dan pola kemasan biasanya dipelihara dan ditransmisikan ke sel-sel baru, memastikan bahwa sel-sel jantung baru terbentuk, misalnya, membawa petunjuk yang benar yang sama untuk bagaimana berperilaku dalam rangka kontrak dan memompa darah.