Los científicos de la Universidad de Duke han creado el primer mapa de los genes impresos en todo el genoma humano, y dicen que una versión moderna de la piedra Rosetta - una forma de inteligencia artificial llamado aprendizaje de las máquinas - fue la clave de su éxito.
El estudio reveló que cuatro veces más que los genes impresos que habían sido previamente identificados y se apareció en la portada de la edición 03 de diciembre de la revista Genome Research.
En la genética clásica, los niños heredan dos copias de un gen, una de cada progenitor, y tanto activa como forma de cómo el niño se desarrolla. Sin embargo, en la impresión, una de esas copias está desactivado por instrucciones moleculares procedentes de la madre o el padre. Este proceso de "imprinting" información sobre un gen que se cree que ocurren durante la formación de un óvulo o espermatozoide, y esto significa que un niño se heredan sólo una copia de trabajo de ese gen. Es por eso que los genes impresos son tan vulnerables a las presiones del medio ambiente: Si la única copia funcional se daña o se pierde, no hay ninguna copia de seguridad para entrar y ayudar.
Muchos de los genes recientemente identificados impresos se encuentran dentro de las regiones genómicas relacionadas con el desarrollo de enfermedades como el cáncer, la diabetes, el autismo y la obesidad. Los investigadores dicen que si algunos de estos genes son más tarde demostrado ser activa en estos trastornos, que pueden ofrecer pistas para la prevención de enfermedades más o de gestión.
"Los genes impresos han sido siempre un misterio, en parte porque no sigue las reglas convencionales de la herencia," dice el Dr. Randy Jirtle, un investigador de genética en los departamentos de oncología de radiación y de la patología en Duke y autor principal de la estudio. "Esperamos que este nuevo plan nos ayudará y los demás a encontrar más información sobre cómo estos genes afectan nuestra salud y bienestar."
La magia técnica necesaria para encontrar los genes que cayó al Dr. Alexander Hartemink, el otro autor principal del estudio y profesor asistente en el departamento de duque de la informática, y Luedi Philippe, el primer autor del estudio. Se alimenta de datos de secuencias de dos tipos de genes - los conocidos que se imprime y los que no creyeron a imprimir - en un ordenador y le pidió que descubrir las diferencias. Este enfoque de aprendizaje de máquina dado lugar a un algoritmo, que fue capaz - como la original piedra de Rosetta - para descifrar los datos aparentemente impenetrable, en este caso, secuencias específicas de ADN que apuntaban a la presencia de los genes impresos.
"No podemos decir con seguridad que hemos identificado todos ellos, pero creemos que hemos encontrado un gran número", dice Hartemink.