Wellcome Trust החוקרים זיהו גנים המעורבים לופוס מפתח את המחלה, אשר משפיעה על כ -50,000 אנשים בבריטניה, בעיקר נשים.
החוקר הראשי במחקר מאחורי קרא חולים יותר להתנדב דגימות DNA כדי לאפשר להם להמשיך ללמוד את הסיבות הנסתרות של המחלה.
לופוס - או זאבת אדמנתית מערכתית (לופוס) - היא מחלה אוטואימונית אשר לעתים קרובות גורמת פריחה בעור, כאבי פרקים וחולשה, אך יכול גם לגרום לדלקת כליות ואיברים פנימיים אחרים. הסיכון למוות בקרב SLE הוא גדל פי חמישה על פני זו של האוכלוסייה הכללית. עם זאת, כי הסימפטומים הם בדרך כלל בלתי ספציפיים, לאבחן את המצב יכול להיות קשה. אין כיום תרופה למחלה, אשר יכול להיות מופעלות על ידי זיהומים נגיפיים, השמש טראומה או מתח, כמו גם גיל ההתבגרות ולידה.
במחקר שפורסם באינטרנט היום בכתב העת Nature Genetics, פרופ 'טים וייז מאימפריאל קולג' בלונדון, ועמיתיו בארצות הברית ובקנדה, זיהו וריאנט גנטי חדש, OX40L, אשר מגדילה את הסיכון לפתח לופוס. הגרסה, אשר מתבצע על ידי אחד מכל שישה אנשים בבריטניה, מעלה את הסיכון לפתח את המחלה ב -50% לכל עותק.
"לופוס יכול להיות מצב מאוד רציני, אבל בגלל הסימפטומים שלה הם לעתים קרובות דומים לאלה של מחלות אחרות, זה יכול להיות קשה לקחת את הזמן כדי לאבחן", אומר פרופ וייז, עמית בכיר האמון Wellcome מאימפריאל קולג'. "למרות שזה נראה כי יש מספר גורמים סביבתיים, עכשיו אנחנו מתחילים לקבל תמונה ברורה יותר של תפקיד זה גם גנטיקה משחקת המחלה."
OX40L הוא גן חשוב סוגים שונים של תאים במערכת החיסונית. העבודה, בוצע על ידי אנשי המעבדה פרופ של וייז, עולה כי וריאנטים גנטיים בגן OX40L כי להגביר את הסיכון של זאבת לעשות זאת על ידי הגדלת כמות של ההווה OX40L על פני השטח של לימפוציטים, שהם המרכיבים העיקריים של המערכת החיסונית . הם לומדת בדיוק איך זה מגביר את הסיכון SLE.
"כמו גם גורם לבעיות עם אבחנה, סימפטומים רבים של לופוס להקשות להתאמן בו הם המפתח המחלה", הוא אומר. "זיהוי של גן ספציפי יאפשר לנו לראות ברמה המולקולרית מה עומד מאחורי לופוס לפתח טיפולים ממוקדים על עיכוב או חסימת הפעולה של גנים אלה."