الأبحاث المنشورة في علم الوراثة الطبيعة يدل على أن إعادة ترتيب بعض من الجينوم البشري تحدث بشكل متكرر أكثر مما كان يعتقد سابقا.
العمل من المرجح أن تؤدي إلى كشف هوية جديدة من الجينات المسؤولة عن المرض وتحسين تشخيص المرض الجيني.
يتطلع العلماء من معهد ويلكوم ترست سانجر في أربع مناطق غير مستقرة في إعادة ترتيب الجينوم حيث تسبب الأمراض الوراثية ، وما يسمى "اضطرابات الجينومية" ، ووجدت انه تم العثور على بعض هذه الحيوانات المنوية في إعادة ترتيب أكثر كثيرا مما كان متوقعا.
في الأعمال المنشورة في تشرين الثاني 2006 ، أظهر فريق بقيادة الدكتور مات Hurles ، أن الخسائر أو ازدواج "قطع" من الجينوم البشري وقعت في كثير من الأحيان في الأشخاص الأصحاء على ما يبدو. وتسمى هذه الخسائر أو المكاسب من المناطق DNA التنوع في عدد النسخ (التنوعات في عدد النسخ) ، ويمكن العثور عليها في جميع أنحاء الجينوم في كل فرد.
يعتقد بعض الآليات لإنتاج ومن المتوقع التنوعات في عدد النسخ لانتاج حوالي واحد لكل الازدواجية الحذف : ومع ذلك ، والسجلات السريرية للاضطرابات الجيني لا تظهر إلا الازدواجية قليلة ، بالمقارنة مع مئات من الحذف.
"لم يكن هناك المباشر ، والمقياس العالمي لمعدل النسبي الذي هو الحمض النووي البشري المكتسبة أو المفقودة ، وهي الدراسة التي تتطلب عدة آلاف من الجينوم البشري" ، وأوضح الدكتور مات Hurles ، الباحث في معهد ويلكوم ترست سانجر "نفذت حتى نتمكن من دراسة عن أربع مناطق هامة سريريا باستخدام الخلايا المنوية البشرية ، سكاننا من الجينوم.
"خلايا الحيوانات المنوية تعطينا لقطة غير منحازة من التنوعات في عدد النسخ : استخدام المقايسات لدينا درجة عالية من الحساسية الجديدة التي يمكن الكشف عن one إعادة ترتيب في الخلايا مليون نسمة".
بدا الفريق في المناطق المعروفة أن تتأثر في إعادة ترتيب وليامس Beuren متلازمة ، شاركو ماري توث المرض نوع 1A ، سميث Magenis متلازمة ، والحذف (AZFa) التي تسبب العقم عند الذكور. وأظهرت الدراسة أن الازدواجية هي حوالي نصف متكررة مثل الحذف. على النقيض من ذلك ، فإن هذين النوعين من CNV شائعة مماثلة في البالغين الأصحاء ، مما يوحي بأن بعض الحذف ضارة للغاية بالنسبة لجينوم لتقبله.
"ومن المرجح أن الحذف أكثر ضررا من الازدواجية ، وربما بسبب إزالة الجينات الحيوية ، وبذلك تقل احتمالات البقاء على قيد الحياة" ، وأوضح الدكتور Hurles. "ومع ذلك ، بالنسبة لبعض المناطق الجينومية نظرنا ، يمكن أن يسبب الازدواجية أكثر اعتدالا الأعراض ، وربما نتمكن من تحسين التشخيص مع تحسين فهم الآثار المحتملة لالازدواجية".
ويمكن في وليامس Beuren متلازمة ، وفقدان منطقة الجينومية (التي يمكن أن تختلف في الحجم) في آثار وخيمة جدا ، بما في ذلك تضييق الشرايين ، وأوجه القصور الهيكلية في الوجه وغيرها ، وإعاقة النمو العقلي. على النقيض من ذلك ، من الازدواجية في المناطق نفسها لها تأثير أكثر اعتدالا ، مما أدى إلى تأخير الأكثر شيوعا في خطاب التنمية. مع نتائج هذه الدراسة تشير الى ان الفريق قد تحسن التشخيص نتيجة فحص تأخير الكلام عن التنوعات في عدد النسخ في هذه المنطقة.