Het Onderzoek in de Genetica van de Aard wordt gepubliceerd toont aan dat sommige herschikkingen van het menselijke genoom dat vaker dan eerder gedacht voorkomen.
Het werk zal waarschijnlijk om tot nieuwe identificatie van genen te leiden betrokken bij ziekte en diagnose van genomic ziekte te verbeteren.
De wetenschappers van het Instituut van Sanger van het Vertrouwen Wellcome bekeken vier onstabiele gebieden in het genoom waar de herschikkingen genetische ziekten, zogenaamde „genomic wanorde“, veroorzaken en vonden dat sommige van deze herschikkingen in sperma vaker dan verwacht werden gevonden.
In het werk in November 2006 wordt gepubliceerd, toonde het team, door Dr. Matt Hurles wordt geleid, aan dat de verliezen of de verdubbeling van „brokken“ van het menselijke genoom vaak in blijkbaar gezonde mensen die voorkwamen. Deze verliezen of aanwinsten van de gebieden van DNA worden genoemd de Varianten van het Aantal van het Exemplaar (CNVs), en kunnen helemaal over het genoom in elk individu worden gevonden.
Enkele mechanismengedachte om CNVs te produceren worden verwacht om ongeveer één verdubbeling voor elke schrapping te veroorzaken: nochtans, tonen de klinische verslagen voor genomic wanorde slechts een paar die verdubbelingen, met honderden schrappingen worden vergeleken.
„Er was geen directe, globale maatregel van het relatieve tarief waaraan menselijke DNA wordt bereikt of verloren, een studie die vele duizenden menselijke genomen vereist,“ verklaarde Dr. Matt Hurles, Onderzoeker bij het Instituut van Sanger van het Vertrouwen Wellcome, „zodat voerden wij klinisch een studie over vier belangrijke gebieden uit gebruikend menselijke zaadcellen als onze bevolking van genomen.
De „Zaadcellen geven ons een onbevooroordeelde momentopname van CNVs: gebruikend onze nieuwe hoogst-gevoelige analyses wij één herschikking in miljoen cellen kunnen ontdekken.“
Het team bekeek gebieden worden gekend om door herschikking in Syndroom Williams-Beuren, charcot-Marie-Tand ziekteType 1A, Syndroom Smith-Magenis, en een schrapping (AZFa) worden beïnvloed die mannelijke onvruchtbaarheid die veroorzaakt. Hun studie toonde aan dat de verdubbelingen over de helft zoals schrappingen zo frequent zijn. Door contrast, zijn de twee soorten CNV zo ook gemeenschappelijk in gezonde volwassenen voorstellen, die dat sommige schrappingen voor het te tolereren genoom te schadelijk zijn.
„Het is waarschijnlijk dat de schrappingen schadelijker zijn dan verdubbelingen, misschien omdat een essentieel gen wordt verwijderd, en zo minder waarschijnlijk te overleven,“ Dr. Hurles verklaarde. „Nochtans, voor enkele genomic gebieden bekeken wij, kunnen de verdubbelingen mildere symptomen veroorzaken. Misschien kunnen wij diagnose verbeteren met beter begrip van de mogelijke gevolgen van verdubbelingen.“
In Syndroom Williams-Beuren, kan het verlies van een genomic gebied (dat in grootte) kan variëren zeer strenge gevolgen, met inbegrip van het versmallen van slagaders, gezichts en andere skeletachtige deficiënties en geschade geestelijke ontwikkeling hebben. Door contrast, hebben de verdubbelingen van de zelfde gebieden een milder effect, die het meest meestal in vertraging van toespraakontwikkeling resulteren. Met de resultaten van deze studie, stelt het team voor dat de betere diagnose uit het onderzoeken van toespraak-vertraging voor CNVs in dit gebied zou kunnen voortvloeien.