Research-publish sa Kalikasan genetika ay nagpapakita na ang ilang mga rearrangements ng tao genome mangyari nang mas madalas kaysa sa dati naisip.
Trabaho ay malamang na humantong sa bagong pagkakakilanlan ng mga genes na kasangkot sa sakit at upang mapabuti ang pagsusuri ng genomic sakit.
Ang mga siyentipiko mula sa Wellcome Trust Sanger Institute ay tumingin sa apat na hindi matatag na mga rehiyon sa genome kung saan rearrangements maging sanhi ng genetic sakit, na tinatawag na 'genomic disorder', at natagpuan na ang ilan sa mga ito rearrangements ay natagpuan sa tamud mas madalas kaysa sa inaasahan.
Sa trabaho na nai-publish sa Nobyembre 2006, ang koponan, na humantong sa pamamagitan ng Dr Matt Hurles, ay nagpakita na ang pagkalugi o sipi ng 'chunks' ng tao genome naganap madalas sa mga tila malusog na tao. Mga pagkalugi o nakakakuha ng mga rehiyon ng DNA ay tinatawag na Kopyahin Bilang Variants (CNVs), at ay matatagpuan lahat sa ibabaw ng genome sa bawat indibidwal.
Ang ilan sa ang mekanismo naisip na gumawa CNVs ay inaasahang upang makabuo ng tungkol sa isa sipi para sa bawat pagtanggal: gayunpaman, ang mga klinikal na mga talaan para sa genomic mga sakit ipakita lamang ng ilang duplications, kumpara sa mga daan-daan ng mga pagtanggal.
"Nagkaroon walang direktang, global na sukatan ng rate na kamag-anak kung saan ang tao DNA ay nagkamit o nawala, ang isang pag-aaral na nangangailangan ng maraming mga libo-libong mga tao genomes," ipinaliwanag Dr Matt Hurles, imbestigador sa Wellcome Trust Sanger Institute, "kaya namin natupad isang pag-aaral sa apat na clinically mahalagang rehiyon gamit pantao cell sa tamud ng aming populasyong mga genomes.
"Tamud cell na bigyan kami ng isang walang pinapanigan na snapshot ng mga CNVs: gamit ang aming bagong highly-sensitive assays maaari naming makita ang isa muling pagsasaayos sa isang milyong mga cell."
Ang koponan ang tumingin sa rehiyon na kilala apektado ng pagbabago ng ayos sa Williams-Beuren sindrom, Charcot-Marie-ngipin sakit Uri 1a, Smith-Magenis sindrom, at pagtanggal (AZFa) na sanhi ng male kawalan ng katabaan. Ang kanilang pag-aaral ay nagpakita na mga duplications ay tungkol sa kalahati na bilang madalas bilang pagtanggal. Sa pamamagitan ng kaibahan, ang dalawang uri ng CNV ay katulad karaniwang sa malusog na matatanda, na nagmumungkahi na ang ilang mga pagtanggal ay masyadong masama para sa genome upang tiisin.
"Ito ay malamang na ang mga pagtanggal ay mas mapanganib kaysa duplications, marahil dahil ang isang mahalagang gene ay inalis, at kaya mas malamang na upang mabuhay," ipinaliwanag Dr Hurles. "Gayunpaman, para sa ilang ng genomic rehiyon na namin tumingin sa, duplications maaaring maging sanhi ng milder sintomas. Marahil maaari naming mapabuti ang pagsusuri may pinabuting-unawa ng mga posibleng kahihinatnan ng mga duplications."
Sa Williams-Beuren sindrom, pagkawala ng isang genomic na rehiyon (na kung saan maaaring mag-iba sa laki) ay maaaring magkaroon ng masyadong malubhang epekto, kabilang ang narrowing ng arteries, pangmukha at iba pang mga ng kalansay deficiencies at kapansanan sa kaisipan development. Sa pamamagitan ng kaibahan, ang mga duplications ng parehong rehiyon milder epekto, na nagreresulta sa pinaka karaniwang pagkaantala ng speech development. Gamit ang mga resulta ng pag-aaral na ito, ang koponan ay iminumungkahi na pinagbuting pagsusuri ay maaaring resulta mula sa pagsusuri ng pagsasalita-pagkaantala para sa mga CNVs sa rehiyong ito.