Die Forschung, die in der Natur-Genetik veröffentlicht wird, zeigt, dass einige Neuordnungen des menschlichen Genoms häufiger als dachten vorher auftreten.
Die Arbeit ist wahrscheinlich, zu neues Kennzeichen von den Genen zu führen, die in Krankheit und Diagnose der genomischen Krankheit zu verbessern mit einbezogen werden.
Die Wissenschaftler vom Wellcome Vertrauen Sanger-Institut, das vier instabilen Regionen auf das Genom betrachtet wird, in dem Neuordnungen Erbkrankheiten, so genannte „genomische Störungen“ verursachen und fanden, dass einige dieser Neuordnungen in den Samenzellen viel häufiger als erwartet gefunden wurden.
In der Arbeit, die im November 2006 veröffentlicht wurde, zeigte das Team, geführt von Dr. Matt Hurles, dass Verluste oder Verdopplung von „Klumpen“ des menschlichen Genoms häufig in den anscheinend gesunden Leuten auftraten. Diese Verluste oder Verstärkungen von DNS-Regionen werden Exemplar-Zahl-Varianten (CNVs) genannt und können ganz über dem Genom in jeder Einzelperson gefunden werden.
Etwas von dem Vorrichtungsgedanken, zum von CNVs zu produzieren würden erwartet, um ungefähr eine Verdopplung für jede Streichung zu produzieren: jedoch zeigen Krankengeschichten für genomische Störungen nur einige Verdopplungen, verglichen mit Hunderten von den Streichungen.
„Es gab keine direkte, globale Maßnahme der relativen Kinetik, an der menschliche DNS gewonnen oder verloren ist, eine Studie, die viele Tausenden der menschlichen Genome benötigt,“ erklärte Dr. Matt Hurles, Forscher am Wellcome-Trust Sanger-Institut, „also führten wir eine Untersuchung über vier klinisch wichtige Regionen unter Verwendung der menschlichen Samenzellen als unsere Bevölkerung von Genomen durch.
„Samenzellen geben uns einen unparteiischen Schnappschuß von CNVs: unter Verwendung unserer neuen hoch-empfindlichen Wertbestimmungen können wir eine Neuordnung in Million Zellen entdecken.“
Das Team betrachtete die Regionen, die bekannt sind, durch Neuordnung in Williams--BeurenSyndrom, Morbus Charcot-Marie-Tooth-Baumuster 1A, Smith-Magenis-Syndrom beeinflußt zu werden, und eine Streichung (AZFa) diese verursacht Steckerseitenunfruchtbarkeit. Ihre Studie zeigte, dass Verdopplungen über die Hälfte sind, die so häufig ist wie Streichungen. Durch Kontrast sind die zwei Baumuster von CNV in den gesunden Erwachsenen ähnlich geläufig und vorschlagen, dass einige Streichungen zu schädlich sind, damit das Genom zulässt.
„Es ist wahrscheinlich, dass Streichungen schädlicher als Verdopplungen sind, möglicherweise, weil ein wesentliches Gen gelöscht wird und so weniger wahrscheinlich zu überleben,“ erklärter Dr. Hurles. „Jedoch, denn einige der genomischen Regionen, die wir, Verdopplungen betrachteten, können mildere Anzeichen verursachen. Möglicherweise können wir Diagnose mit verbessertem Verständnis der möglichen Konsequenzen der Verdopplungen verbessern.“
In Williams--BeurenSyndrom kann Verlust einer genomischen Region (die sein kann), sehr schwere Effekte, einschließlich die Verengung von Arterien, Gesichtsbehandlung und andere skelettartige Fehlbeträge und beeinträchtigte Geistesentwicklung haben. Durch Kontrast haben Verdopplungen der gleichen Regionen einen milderen Effekt, und das am geläufigsten resultiert in der Verzögerung der Sprachentwicklung. Mit den Ergebnissen dieser Studie, schlagen das Team vor, dass verbesserte Diagnose möglicherweise aus prüfender Redeverzögerung für CNVs in dieser Region resultierte.