Genomic 無秩序はより前に考えました頻繁に発生します

性質の遺伝学で出版される研究はヒトゲノムのある語順換えがより前に考えた頻繁に発生することを示します。

作業は病気にかかわる遺伝子の新しい識別の原因となりが、 genomic 病気の診断を改善するために本当らしいです。

Wellcome からの科学者は語順換えが遺伝病、いわゆる 「genomic 無秩序」を引き起こし、これらの語順換えのいくつかは精液で期待されるよりはるかに頻繁に見つけられたことが分ったゲノムで見る Sanger の協会を 4 つの不安定領域信頼します。

2006 年 11 月に、先生によってマット Hurles 導かれたチームは出版された作業ではヒトゲノムの 「固まり」の損失か重複が外見上健全な人々に頻繁に発生したことを示しました。 DNA 領域のこれらの損失か利得は限定番号の等価異形暗号と呼出され (CNVs)、あらゆる個人のゲノムをくまなく見つけることができます。

CNVs を作り出すメカニズムの思考の一部はあらゆる削除のための約 1 つの重複を作り出すと期待されます: ただし、 genomic 無秩序のための臨床レコードは何百もの削除と比較される少数の重複だけ示します。

「人間 DNA が得られるか、または失われる相対的なレートの直接、全体的な測定が、多くのたくさんのヒトゲノムを必要とする調査」、説明しましたマット Hurles、 Wellcome の信頼の Sanger の協会の調査官先生をありませんでした、 「従って私達はゲノムの私達の人口として人間の精子細胞を使用して 4 つの重要な領域の調査を臨床的に遂行しました。

「精子細胞は私達に CNVs の公平なスナップショットを与えます: 私達の新しく機密性が高い試金を使用して私達は百万のセルの 1 匹の語順換えを検出してもいいです」。

チームはウィリアムスBeuren シンドローム、 Charcot Marie 歯の病気のタイプ 1A のスミスMagenis シンドロームの語順換えによって影響されると知られていた領域を見その削除により (AZFa) 男性の不妊を引き起こします。 調査は重複が削除頻繁な半分についてあることを示しました。 対照によって、 2 つのタイプの CNV はゲノムが容認するにはことができるようにある削除が余りにも有害であることを提案している健全な大人で同様に共通です。

「削除が重複より有害であることは本当らしいです、存続すること多分重要な遺伝子が除去されるので、そしてそうまずない」 Hurles 説明された先生。 「しかし、なぜなら私達が、重複見た genomic 領域のいくつかによりより穏やかな徴候を引き起こすことができます。 多分私達はいいです重複の可能な結果の改善された理解の診断を改善しても」。

ウィリアムスBeuren シンドロームでは、 (大小の差があることができる) の損失は genomic 領域、美顔術および他の骨組み不足および損なわれた精神開発動脈の制限を含む非常に厳しい効果を、もたらすことができます。 対照によって、同じ領域の重複はスピーチの開発の遅延でより穏やかな効果をもたらしま、最も一般に生じます。 この調査の結果によって、チームは改善された診断がこの領域の CNVs のための検査のスピーチ遅延に起因するかもしれませんことを提案します。

「だれでも考えたよりこれらののいくつかが CNVs はるかに頻繁に起こるが、まだ comfortingly まれです: 私達は 50,000 の精子細胞に付き約 1 つのそれらを」、 Hurles 説明された先生見ます。 「これらは私達の遺伝のトランプ一組、人命に必要なプロセスの必要な混ぜることの不運な事故です。 私達は必要とします各々の新しい人のためのニューディールを」。

方法はまたどれも検出し疑われなかった、新しい病気引き起す等価異形暗号をべきです語順換えを予測。 同じ領域のより小さい重複により Potocki-Lupski シンドロームを引き起こすので精液で検出された重複の全く 1 によりクリニック、今までのところではそれでまだ病気を引き起こすと期待することができます観察されていません。 臨床遺伝学は通常長い道のりの下の患者の観察から含まれる遺伝子を識別することを進みます。 新しい CNV 作業は新しいの多分より速い、患者の病気引き起す突然変異に導くと見つけられる精液で新しい突然変異を使用することのルート開き。

2006 年に作業では、チームは外見上健全な人々のための CNV のマップを開発しました: これらの多数は病気を引き起してまずないです。 人間の精液の新しい CNVs を全体のゲノムを渡って見ることによって、それらは可能な未知の役割を担うために CNVs が本当らしいどこにか予測できます。 この 「逆の遺伝学では」、新しい方法はゲノムから患者のための結果の予言に移ります。

この作業は CNVs の組織的カタログを補足します協会の解読の借款団によって病気を引き起こす。

http://www.sanger.ac.uk/