Badanie publikujący w natur genetyka pokazuje że niektóre prześciełania ludzki genom zdarzają się dobrowolnie niż poprzednio myśleć.
Praca jest prawdopodobna prowadzić nowa identyfikacja geny wymagający w chorobie i ulepszać diagnozę genomic choroba.
Naukowowie od Wellcome zaufania Sanger instytutu patrzejącego cztery niestałego regionu w genomu, dzwoniącego i znajdującego, "genomic nieład, dokąd prześciełania powodują genetyczne choroby że niektóre oczekiwać te prześciełania znajdowali w spermie dużo dobrowolnie niż.
W pracie publikującej w Listopadzie 2006 drużyna, prowadząca Dr Matt Hurles, pokazywał że straty lub powielanie "kawały ludzki genom zdarzali się dobrowolnie w najwyraźniej zdrowych ludziach. Te zyski DNA regiony lub straty dzwonią Odbitkowej liczby warianty (CNVs) i mogą znajdujący po całym genom w każdy jednostce.
Niektóre mechanizm myśl produkować CNVs oczekiwali produkować wokoło jeden powielanie dla każdy skasowania: jakkolwiek, kliniczni rejestry dla genomic nieład pokazują tylko few powielania, porównujących z setkami skasowania.
Tam był żadny bezpośredni, globalny miara względny tempo nauka która wymaga wiele tysiące ludzcy genomy," tłumaczony Dr Matt Hurles, oficer śledczy przy Wellcome zaufania Sanger instytutem, "przy którym gubi lub zyskuje istoty ludzkiej DNA" więc nieśliśmy out naukę na cztery znacząco regionach clinically używać ludzkie sperma komórki jako nasz populacja genomy.
"sperma komórki dają my nieuprzedzonemu zdjęciu CNVs: używać nasz nowych bardzo delikatny assays możemy wykrywać jeden prześciełania w milion komórkach."
Drużyna patrzejący regiony znać wpływającym prześciełaniem w Williams syndromu, zębu chorobie, typ 1A, Smith syndrom i skasowanie, ten przyczyny samiec nieurodzajność. (AZFa) Ich nauka pokazywał że powielania są o połówce równie częstej jak skasowania. Kontrastem dwa typ CNV są podobnie pospolici w zdrowych dorosłych, sugeruje że niektóre skasowania są zbyt szkodliwi dla genomu tolerować.
Ja jest prawdopodobny być może i w ten sposób mniej prawdopodobny ximpx," tłumaczony Dr Hurles. "że skasowania są szkodliwi niż powielania, ponieważ zasadniczy gen usuwa," "Jakkolwiek, dato che niektóre genomic regiony mogą powodować łagodnych objawy. patrzeliśmy, powielania Być może ulepszać diagnozę z ulepszającym zrozumieniem ewentualne konsekwencje powielania możemy."
W Williams syndromu, strata genomic region może mieć bardzo surowych skutki, wliczając przewężenia twarzowi i kośćcowi inni niedostatki arterie, i uszkadzający umysłowy rozwój. (który może zmieniać w rozmiarze) Kontrastem, powielania ten sam regiony łagodnego skutek w opóźnieniu mowa rozwój, wynikający powszechnie. Z rezultatami ten nauka drużyna sugeruje że ulepszająca diagnoza można wynikać od egzamininować opóźnienie dla CNVs w ten regionie.