Исследование опубликованное в Генетике Природы показывает что некоторые перераспределения людского генома происходят более часто чем ранее думали.
Работа правоподобна для ведения к новому идентификации генов, котор включили в заболевание и для того чтобы улучшить диагноз genomic заболевания.
Научные работники от Wellcome Доверяют Институту Sanger посмотренному 4 областям неустойчивости в геноме где перераспределения причиняют генетические заболевания, так называемые «genomic разлады», и нашли что некоторые из этих перераспределений находили в сперме очень более часто чем предположено.
В работе опубликованной в ноябре 2006, команда, водить Др. Matt Hurles, показала что потери или дублирование «ломтей» людского генома происходили часто в по-видимому здоровых людях. Эти потери или увеличения зон ДНА вызваны Вариантами Номера Экземпляра (CNVs), и могут быть найдены на всем геном в каждом индивидуале.
Некоторая из мысли механизмов для того чтобы произвести CNVs было бы ожидано, что произвело около одно дублирование для каждого пропускания: однако, клинические показатели для genomic разладов показывают только немного дублирований, сравненных с сотниами пропусканий.
«Были никакие сразу, глобальная мера относительного тарифа на котором приобретено или потеряно людское ДНА, изучение которое требует много тысяч людских геномов,» объяснили Др. Matt Hurles, Исследователя на Институте Sanger Доверия Wellcome, «поэтому мы унесли изучение на 4 клинически важных зонах используя людские клетки спермы как наша населенность геномов.
«Клетки Спермы дают нам беспристрастный снимок CNVs: используя наши новые высок-чувствительные assays мы можем обнаружить одно перераспределение в миллионе клетках.»
Команда посмотрела зоны известные, что была повлияна на перераспределением в Синдроме Williams-Beuren, Типе 1A заболеванием Charcot-Мари-Зуба, Синдроме Смита-Magenis, и пропускание (AZFa) то причиняет мыжскую неплодородность. Их изучение показало что дублирования о половине как частой как пропускания. контрастом, 2 типа CNV подобно общие в здоровых взрослых, предлагая что некоторые пропускания слишком вредны для генома для того чтобы допустить.
«Правоподобно что пропускания вредне чем дублирования, возможно потому что существенный ген извлекается, и настолько более менее правоподобно для того чтобы выдержать,» объясненный Др. Hurles. «Однако, ибо некоторые из genomic зон мы посмотрели, дублирования могут причинить более слабые симптомы. Возможно мы можем улучшить диагноз с улучшенным вниканием возможных последствий дублирований.»
В Синдроме Williams-Beuren, потеря genomic зоны (которая может поменять в размере) может иметь очень строгие влияния, включая суживать артерий, facial и других скелетных дефицитов и поврежденного умственного развития. контрастом, дублирования таких же зон имеют более слабое влияние, приводящ к наиболее обыкновенно в задержке развития речи. С результатами этого изучения, команда предлагает что улучшенный диагноз мог привести к от рассматривая реч-задержки для CNVs в этой зоне.