基因组紊乱频繁地发生比以前认为

在本质遗传学发布的研究向显示人类基因组的有些重新整理频繁地发生比以前认为。

这个工作可能导致在疾病介入的基因的新的确定和改进基因组疾病诊断。

从 Wellcome 的科学家在重新整理导致遗传病，所谓的 ‘基因组紊乱’，并且发现的染色体委托 Sanger 学院查看四个不稳定地区其中一些重新整理在精液比预计频繁地被找到。

在 2006年 11月发布的工作，这个小组，导致由马特 Hurles 博士，向显示 ‘大块的’损失或复制人类基因组在明显健康人员频繁地发生了。 脱氧核糖核酸地区这些损失或收益称复制号码变形 (CNVs)，并且可以在每个单个的染色体被找到。

生产 CNVs 的某些结构想法将预计导致大约每个删除的一复制： 然而，基因组紊乱的临床记录显示仅一些复制，比较数百删除。

“没有人力脱氧核糖核酸被获取或丢失的相对费率直接，全球评定，要求许多千位人类基因组的研究”，解释了马特 Hurles， Wellcome 信任 Sanger 学院的调查员博士， “因此我们临床执行了关于四个重要地区的一个研究使用人力精子细胞作为我们的染色体的人口。

“精子细胞产生我们 CNVs 一个公正的快照： 使用我们新的高灵敏的检验我们可以检测在百万个细胞的一重新整理”。

这个小组在威廉斯Beuren 综合症状， Charcot Marie 齿疾病类型 1A，史密斯Magenis 综合症状查看已知的地区受重新整理的影响，并且该的删除 (AZFa) 导致男性不育。 他们的研究向显示复制是大约半一样常见象删除。 相反， CNV 的二种类型是类似公用的在健康成人，建议有些删除太不利的为了这条染色体能容忍。

“是可能的删除比复制有害，或许，因为去除一个重要基因和很不太可能生存”，解释的博士 Hurles。 “然而，为了我们查看的某些基因组地区，复制可能导致更加温和的症状。 或许我们可以改进与对的被改进的了解的诊断复制可能导致的后果”。

在威廉斯Beuren 综合症状，可能大小不同) 的损失一个基因组区域 (可能有非常严重作用，包括缩小动脉、脸面护理和其他骨骼缺乏和被削弱的心理发展。 相反，同样地区的复制有一个更加温和的作用，通常发生在演讲发展延迟。 此研究的结果，这个小组建议被改进的诊断也许起因于 CNVs 的检查的演讲延迟在此区域。

“虽然一些这些 CNVs 比任何人认为频繁地产生，他们仍然是 comfortingly 少见的： 我们在大约 1 看见他们在 50,000 个精子细胞”，解释的博士 Hurles。 “这些是重要拖曳的不幸的事故我们的基因卡片组，进程重要对人生。 我们需要每个新的人员的新政”。

这个方法应该也能检测什么都未怀疑的重新整理和预测新的疾病导致的变形。 在精液被检测的确一复制在这个诊所，仍然它未被观察可以预计导致疾病，因为同一个区域的更小的复制导致 Potocki-Lupski 综合症状。 临床遗传学从在一名患者的观察通常继续在一条漫长的路下识别介入的这个基因。 新的 CNV 工作开张新和可能更加快速，使用被找到的新的变化途径在精液导致在患者的疾病导致的变化。

在 2006年在他们的工作，这个小组开发了明显健康人员的 CNV 映射： 许多这些是不太可能导致疾病。 通过查找在整个染色体间在人力精液的新颖的 CNVs 的，他们能预测 CNVs 哪里可能扮演一个可能的未被发现的角色。 在此 ‘反向遗传学’，新的方法从染色体移动到结果的预测患者的。

此工作补充由学院的解密财团导致疾病的系统编目 CNVs。

http://www.sanger.ac.uk/