Forskning som publiceras i NaturGenetik visar att några rearrangements av människagenom uppstår vanligare än tänkte föregående.
Arbetet är rimligt att leda till nytt ID av gener som är involverade i sjukdom och att förbättra diagnos av den genomic sjukdomen.
Forskarna från det Wellcome FörtroendeSanger Institutet såg fyra instabila regioner i genom, var rearrangements orsakar genetiska sjukdomar som så-kallades ”genomic oordningar och fanns att några av dessa rearrangements fanns i sperma mycket vanligare än förväntade.
I arbete som publicerades i November 2006, ledde laget, vid Dr Matt Hurles som visades att förluster eller fördubbling av ”en stor bit av människagenom uppstod vanligt i som synes sunt folk. Dessa förluster eller affärsvinster av DNA-regioner kallas Kopierar Numrerar Variants (CNVs) och kan finnas all över genom i varje individ.
Några av mekanismen som tanke till jordbruksprodukter CNVs skulle, förväntas till jordbruksprodukter om en fördubbling för varje radering: emellertid visar kliniska rekord för genomic oordningar endast några fördubblingar som jämförs med hundratals raderingar.
”Fanns Det inget riktar, globalt mäta av släktingen klassar på vilken människaDNA är nådd eller borttappad, en studie, som kräver många tusentals människagenom,” förklarade Dr Matt Hurles, Utredare på det Wellcome FörtroendeSanger Institutet, ”, så vi bar ut en studie på fyra clinically viktiga regioner genom att använda människaspermaceller som vår befolkning av genom.
”Ger Spermaceller oss ett fördomsfritt kort av CNVs: genom att använda våra nya hög-känsliga analyser kan vi avkänna en rearrangement i miljon celler.”,
Laget såg bekant regioner för att påverkas av rearrangementen Typ 1A i för den Williams-Beuren Syndrom-, Charcot-Marie-Tanden sjukdomen, Smed-MagenisSyndromet och en radering (AZFa) som orsakar male infertility. Deras studie visade att fördubblingar är om halva som frekventerar som raderingar. Vid kontrast är de två typerna av CNV på motsvarande sätt vanligt i sunda vuxen människa som föreslår att några raderingar är för skadliga för att genom ska tolerera.
”Är Den rimlig, att raderingar är skadligare än fördubblingar, kanske, därför att en livsviktig gen tas bort, och så mindre rimlig att fortleva,” förklarad Dr Hurles. ”Emellertid, for några av de genomic regionerna som vi såg, fördubblingar, kan orsaka mildare tecken. Kanske kan vi förbättra diagnos med förbättrad överenskommelse av möjlighetföljderna av fördubblingar.”,
I det Williams-Beuren Syndromet kan förlust av en genomic region (som kan variera in storleksanpassar), ha mycket strängt verkställer, däribland att begränsa av artärer, ansiktsbehandlingen och andra skeletal brister och försämrad mental utveckling. Vid kontrast har fördubblingar av de samma regionerna ett mildare att verkställa och att resultera mest gemensam i fördröjning av anförandeutveckling. Med resultaten av denna studie föreslår laget det förbättrade diagnosstyrkaresultat från den undersökande anförande-fördröjningen för CNVs i denna region.