Door de introductie van een genmutatie bij muizen hebben onderzoekers gemaakt wat zij geloven dat de eerste nauwkeurige model van autisme niet geassocieerd met een bredere neuropsychiatrische syndroom, blijkt uit een onderzoek gepresenteerd op de American College of Neuropsychopharmacology jaarlijkse bijeenkomst.
Dit dier model kan onderzoekers helpen een betere afwijkende hersenfuncties bij autistische mensen, die zouden kunnen helpen ze te identificeren en verbeteren van therapeutische strategieën te begrijpen. Bredere neuropsychiatrische aandoeningen omvatten Fragiele X, de meest voorkomende oorzaak van erfelijke geestelijke achteruitgang, en Rett Syndroom, een jeugd neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door normale vroege ontwikkeling, gevolgd door vertraagde hersenactiviteit en het hoofd groei, epileptische aanvallen, en mentale retardatie.
Autisme is een neuropsychiatrische aandoening die wordt gekenmerkt door repetitieve gedrag en door de stoornis in sociale interacties en communicatieve vaardigheden. Deze symptomen kunnen samengaan met ofwel versterkte of verminderde cognitieve vaardigheden en vaardigheden.
"Voorafgaand aan deze studie hebben we wisten bijna niets over de mechanismen van autisme in de hersenen", zegt onderzoeksleider onderzoeker Craig M. Powell, MD, Ph.D., assistent-professor in de neurologie en psychiatrie aan de Universiteit van Texas Southwestern Medical Center in Dallas. "Met dit onderzoek kunnen bestuderen we veranderingen in de hersenen die leiden tot autistisch gedrag en symptomen, die kunnen ons helpen begrijpen meer over de voortgang en de behandeling van de aandoening."
Het onderzoeksteam, geleid door Thomas Südhof, MD, professor en voorzitter van de neurowetenschappen aan de UT Southwestern, vervangen door de normale muis neurologin-3 gen met een gemuteerd neuroligin-3 gen geassocieerd met autisme bij de mens. Door dit te doen, het team was in staat om een gen in de muizen die vergelijkbaar is met de menselijke autisme ziektegen te creëren. Terwijl het resultaat bedroeg een zeer kleine verandering in hun genetische make-up, het perfect nagebootst dezelfde kleine verandering die zich in sommige patiënten met menselijke autisme.